Hosszúkás fejforma, kutacs, aszimmetrikus, egyik oldalán lapos koponya... a szülőknek gyakran okoz indokolatlan ijedelmet, ha gyermekük fejformája eltér az általuk vártól.
A 20. század elején a természetes úton világra jött újszülöttek koponyája - az esetek nagy részében - csúcsos formát vesz fel. Szerencsére a magzat fej csontozata lágy, rugalmas, ezért a szülőcsatornán történő áthaladáskor a magzati életben még kerek fejforma kicsit lelapul, keskenyebb, hosszabb lesz, ami szülés közben csökkenti az elakadás veszélyét.
Az újszülöttek koponyája még nem teljesen zárult össze: a fejen található lágy rész, a kutacs kétéves kor táján tűnik el végleg. Az újszülött baba koponyacsontjai még nem záródtak be, nem kapcsolódnak egymáshoz, közöttük nyitott részek, kutacsok találhatók, szám szerint hat ilyen terület van. A jelenségnek a megszületéshez van köze: születés közben így a csontok képesek összecsúszni, képessé teszik a koponya áthaladását a szülőcsatornán. A kutacsok tapintása lágy, megkeményedésük nem történik egyszerre, van, ami már néhány hónapos korban, sőt, akár közvetlenül a szülés után, míg mások csak 1,5-3 éves kor körül záródnak. A mindenki által ismert, a fejtetőn található kutacs rombusz alakú és kezdetben viszonylag nagy átmérőjű. A mérete idővel fokozatosan egyre szűkül. A kutacsnál az agyat egyébként egy igen vastag hártya védi, nyugodtan hozzá lehet érni, sőt, a baba fejbőrének tisztán tartása miatt ez szükséges is, gondoljunk a koszmóra.
A kutacs egy jelzőrendszer: Ha behorpadt: szomjúságot, folyadékhiányt jelez. Főként nyáron, nagy melegben érdemes erre odafigyelni. Ha feszes, vagy nagyon kidudorodik, jelezhet betegséget. A kutacs állapota információkat adhat a baba állapotáról, pl. ha a kutacs beesett, az minden esetben figyelmeztető jel, leggyakrabban folyadékhiány esetében tapasztalható.
A csecsemők közel fele olyan mértékig előnyben részesíti valamelyik oldalát alvás közben, hogy a koponyája asszimetrikusan belapul. A jelenség jórészt ártalmatlan, de nem túl esztétikus. A csecsemő feje könnyen deformálódik, mert a koponya szerkezete igen képlékeny. Lapos fej a rossz fektetés miatt alakul ki. Sok szülő a bölcsőhaláltól való félelmében nem fekteti hasra babáját, melynek következménye a hetek alatt kialakult ellaposodás, asszimetria. A kicsit ellaposodott fej ártalmatlan, de az agykoponya a fokozott ellaposodása nem teszi lehetővé, hogy az agy normálisan tudjon fejlődni a koponyán belül.
Valószínűleg már hallott a plagiocefáliáról, azaz a lapos fej szindrómáról, amely csecsemőknél jelentkezik és gyakorisága az utóbbi években nő. Bár a szindróma elnevezése kissé rémisztő, nem kell aggódni, a plagiocefália megelőzhető. A plagiocefália, másnéven laposfejűség, csecsemőknél jelentkezik. Az újszülött puha koponyája lehetővé teszi a baba szülőcsatornán való áthaladását. Néhány héttel születés után a baba koponyája még mindig lágy és puha. Amennyiben a baba hosszú ideig egy helyzetben fekszik a fejecskéje asszimetrikusan ellapulhat. Több fajta plagiocefália létezik, de a leggyakoribb a helyzeti plagiocefália. Ahogy az a megnevezéséből kiderül, ez a típusú laposfejűség akkor keletkezik, amikor a csecsemő egy testhelyzetben, általában a hátán fekszik, ezzel ellapítva koponyáját. Ez ijesztőnek hangzik, de nyugalom, a lapos fej szindróma nem veszélyes, csupán kozmetikai hibáról van szó.
Hogyan tudja felismerni a plagiocefáliát? Az egészséges baba koponyájának hátsó része tökéletesen gömbölyű és mindkét oldala szimetrikus. Figyelje meg egyenletesen nő-e a baba haja és ne féljen kezeivel „megvizsgálni“ a baba fejét. A mindennapi simogatás során bizonyára észrevenné a laposabb helyeket vagy egyéb abnormális asszimetriákat.
A plagiocefália egyik kiváltó oka a csecsemők háton való altatása. Ezzel a javaslattal 1994-ben áltak elő az amerikai orvosok mégpedig azzal a céllal, hogy megelőzzék a hirtelen csecsemőhalál szindrómát, amely általában akkor következett be, amikor a baba nem hátonfekve aludt. A fej laposságához az autósülésekben, bölcsőkben és speciális gyerekszékekben töltött idő is hozzájárul. Ezekben ugyan a baba szabadon mozgathatja a fejét, de nyakizmai még nem elegendően erősek a fej megtartásához és mozgatásához, ami végeredményben ahhoz vezet, hogy a csecsemő feje nagyrészt egy pozícióban van túl sok ideig. Hibának számít az is, ha a babát a szülők az autósülésben hagyják aludni, ahol nagyon természetellenes testhelyzetben van. A lapos fej szindróma helyhiány miatt a terhesség során is kialakulhat. Ezért koraszülött babáknál vagy többmagzatos terhesség során előfordulása gyakoribb.
A csecsemőkori koponyadeformitás (pl. plagiocefália, másnéven laposfejűség) a fej aszimmetrikus alakját jelenti, amelyet a baba hosszas fekvési pozíciója okozhat. Ezek a deformitások nem csak esztétikai problémát jelenthetnek, de befolyásolhatják a koponya növekedését és az agy fejlődését is. Szerencsére a koponyaformáló sisak hatékony kezelést nyújt a csecsemőkori koponyadeformitások korrigálására.
A koponyaformáló sisakok célja, hogy a fejlődő koponyának megfelelő formát adjanak, elősegítsék az egészséges koponya kialakulását és elkerüljék/kiküszöböljék a deformitásokat. A sisak egyedi tervezésű, puha műanyagból készül, és a baba fejére illeszkedik. A sisak viselése során a baba feje szabadon mozoghat, de a deformitást okozó nyomás megszűnik. A sisakok digitális mintavételt követően készülnek, speciális, belül kipárnázott műanyagból. Ez biztosítja, hogy a sisak viselése ne okozzon fájdalmat vagy kellemetlenséget a csecsemőnek a nap akár 24 órájában történő használat során, ami a kezelés 8-12 hónapos átlagos időtartamára jellemző. A koponyakorrigáló sisakok használata szigorú orvosi felügyeletet igényel. A kezelés időtartama alatt ortopéd szakember rendszeresen ellenőrzi a baba fejének alakját, és szükség esetén módosítja a sisak beállításait. A szülőket is bevonják a kezelésbe, akik tanácsot kapnak a sisak helyes használatával, valamint a baba gondozásával kapcsolatban. A koponyaformáló sisakok hatékonysága klinikai vizsgálatok alapján bizonyított. A sisak használata nem okoz fájdalmat vagy kellemetlenséget a babának, ráadásul a legtöbb csecsemő jól tűri a kezelést. A koponyaformáló sisakok éppen ezért ideális megoldást jelentenek a csecsemőkori koponyadeformitások hatékony és kíméletes kezelésére.
A plagiocefália enyhe formája nem okoz különösebb egészségügyi problémákat, a későbbiekben inkább lelki problémákhoz vezethet. Pedig egy kis szülői odafigyeléssel megelőzése nagyon egyszerű. Ne hagyja a babát ugyanabban a helyzetben feküdni hosszú ideig. Ha a csecsemő hajlamos alvás közben egyik oldalra fordítani a fejét, próbáljon ki egy egyszerű trükköt és változtasson a baba alvási pozícióján illetve a kiságy elhelyezkedésén. A babák szívesen fordítják fejüket a fény felé vagy egy bébijáték után, ezért ezeket a kiságy egyik másik oldalára felváltva rögzítse vagy fordítsa meg a kiságyat.
A lapos fej kezelése speciális sisak segítségével is lehetséges, amely mindig méretre készül. A sisak alkalmazása súlyosabb esetekben ajánlott, amikor a plagiocefália nagyon asszimetrikus és abnormális és a jövőben komoly lelki problémákhoz vezethetne. E speciális koponya ortézist a baba 3-6 hónapon keresztül napi 23 órát viseli. A plagiocefália nem okoz különösebb egészségügyi problémákat, de ennek ellenére nem szabad alábecsülni és figyelmen kívül hagyni.
Ritka, két-háromezer babából egyet érintő, de komoly rendellenesség a koponyavarratok idő előtti elcsontosodása, az úgynevezett craniosynostosis. A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) - A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük. A varratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így az agy tömege másodlagosan csökken. A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják.
A Muenke-szindróma a craniosynostosisok csoportjába tartozó, a koponyacsontok idő előtti záródásával járó kórállapot, melynek következtében megváltozik a fej és az arc formája. A Muenke-szindróma tünetei: A Muenke-szindróma által érintettekben a koronavarrat (a koponyatetőn a fülek között húzódó növekedési vonal) mentén a koponyacsontok idő előtti összeolvadása történik egyik vagy mindkét oldalon, de a koponya más részei is érintettek lehetnek. Az idő előtti csontosodás miatt a fej formája az átlagostól eltérő lesz, jellemzőek a szélesen ülő szemek (hipertelorizmus) és az ellapított arccsontok. A kórképben a leggyakoribb szemészeti eltérés a kancsalság, bizonyos szintű hallásvesztés a betegek harmadában fordul elő. A koponyán látott elváltozásokon kívül a kéz- és lábfejeken is előfordulhatnak rendellenességek a csontosodási zavar miatt. A szindróma által érintettek intellektusa a legtöbb esetben nem érintett, de nem zárható ki náluk bizonyos szintű fejlődési elmaradás és a tanulási nehezítettség lehetősége. A tünetek igen változatosak lehetnek a Muenke-szindróma által érintettekben, egy kis százalékuknál azonban semmilyen eltérés vagy tünet nem észlelhető, mindössze genetikailag igazolható a betegség.
A Muenke-szindróma kialakulásáért az FGFR3 (fibroblast growth factor receptor = fibroblast növekedési faktor receptor) gén egy bizonyos mutációja a felelős. Az FGFR3 gén egy olyan fehérje előállításáért felelős, mely a csont- és az agyszövet fejlődésében játszik szerepet. A génmutáció megzavarja a normális csontnövekedést, így a koponyacsontok idő előtti fúziója alakul ki. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, azaz minden gyermeknek, akinek az egyik szülője érintett a betegségben, 50% esélye van rá, hogy ő is örökli a betegségért felelős génvariánst, melynek következtében az említett tünetek alakulhatnak ki nála. Ezenkívül lehetséges, hogy új („de novo”) mutáció következtében alakul ki a betegség, tehát olyan családokban is születhet Muenke-szindrómás gyermek, ahol korábban más nem volt érintett a betegségben.
A Muenke-szindróma diagnosztizálása újszülöttön: Ha az újszülöttön a típusos elváltozások láthatók és a vizsgáló orvosban felmerül a Muenke-szindróma gyanúja, a biztos diagnózis felállításához genetikai vizsgálat szükséges. A Muenke-szindróma felismerhető-e terhesség alatt? A várandósság alatti rutin ultrahangvizsgálatok során nem minden esetben szűrhető ki a betegség. A második trimeszter során a koponya különböző átmérőiből kalkulált értékek normálistól való eltérése jelezheti a kóros csontosodási folyamatot, ezekben az esetekben a vizsgáló orvosnak érdemes célzottan keresnie a további jellemző eltéréseket. Az irodalmi adatok alapján azonban előfordulhat, hogy a magzati korban a koponya mérete nem tér el az egészségesestől, így a betegség nem kerül felismerésre a megszületés előtt. Amennyiben ismert a szülőknél vagy a család más tagjánál a kóros genetikai variáns jelenléte és az ultrahangvizsgálat során a kórképre jellemző eltéréseket látják, a Muenke-szindróma lehetősége kifejezetten magas a születendő gyermeknél. Az érintett családokban a családtervezés idején javasolt a genetikai tanácsadás.
A Muenke-szindróma kezelése: A Muenke-szindróma kezeléséhez multidiszciplináris megközelítésre van szükség. Az érintett gyermekek gyógyítása olyan centrumokban tud megvalósulni, ahol speciális munkacsoport működik craniofaciális sebész, idegsebész, genetikus orvos, szemész, fül-orr-gégész, gyermekgyógyász, radiológus, fogorvos, audiológus, logopédus, pszichológus és szociális munkás bevonásával. Az első műtéti beavatkozás 3 és 6 hónapos kor között történik meg, de a későbbiekben előfordulhat, hogy revíziós műtétre lehet szükség. A másodlagos komplikációk esélye csökkenthető a minél előbbi műtéti beavatkozással. Utógondozás: Rendkívül fontos a gyermekek utánkövetése a megfelelő szomatomentális fejlődés céljából, ugyanis esetükben fennállhat különböző viselkedésbeli és érzelemszabályozási problémák kialakulásának a lehetősége.
Sagittalis craniosynostosis műtét
A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai és környezeti tényezők, emellett pedig az utóbbi időben világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus is. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a fejlődési rendellenesség kockázata. Elsődleges tünete, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. Vannak gyermekek, akiknek egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél ez az érték jelentősen az átlag alatt van. Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálat során.
Az elsődleges (vera) mikrokefália általában örökletes, ilyenkor elégtelen mennyiségű agysejt képződés figyelhető meg. Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget. Bár ismerik a betegség genetikus hátterét, de a méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma.
Egyes mikrokefáliás gyerekek fejlődése és intelligenciája normális, annak ellenére, hogy a fejük mindig kicsi marad a korukhoz és nemükhöz képest. Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A craniosynostosis műtét kivételével általában nincs olyan kezelés, mely növelheti a gyermek fejét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket. A kezelés célja a gyermek állapotára való fókuszálás. A kora gyermekkori intervenciós programok, melyek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban, segíthetik a fejlődést. Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. epilepszia) kezelésére alkalmaznak.
Mikor megtudja, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved, különféle érzelmek önthetik el, mely lehet harag, félelem, aggodalom, szomorúság vagy bűntudat. Lehet, hogy nem tudja, mire számítson, és aggódik gyermeke jövője miatt. Keressen megbízható szakembereket! Szüksége lesz rájuk ahhoz, hogy fontos döntéseket tudjon meghozni gyermeke oktatásával és kezelésével kapcsolatban. Gyermeke kisfejűsége kérdéseket vethet fel a további terhességekkel kapcsolatban is. Kérdezze meg kezelőorvosát, mi a pontos oka gyermeke mikrokefáliájának!