A Down-szindróma (DS) egy veleszületett genetikai eltérés, amelyet először egy angol orvos, John Langdon Down írt le, 1866-ban. A Down-szindrómát korábban mongoloid idiotizmusnak hívták, valójában azonban az állapotnak sem a mongolokhoz, sem az idiotizmushoz nincs semmi köze. Régebbi források Down-kórnak is nevezik, ma már elterjedtebb a kevésbé negatív hangulatú Down-szindróma elnevezés. 21-es triszómiaként is találkozhatunk vele, ami a 21. A Down-szindróma véletlenszerűen alakul ki, tehát nem okozója sem az anya, sem az apa, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti események, nem fejlődhet ki születés után és nem lehet elkapni, mint egy betegséget. Minden társadalmi osztályban és minden rasszban előfordul, hazánkban kb. 1000-ből egy újszülöttnél.
Ma már széleskörűen ismert, hogy egyes veleszületett rendellenességek mögött genetikai eltérések állnak, legyen szó kromoszómaszám-változásról vagy egyetlen gén hibájáról. Amikor Down, Turner, Klinefelter, Rett vagy Marfan leírta az általuk észlelt tünetegyütteseket, a modern genetikai vizsgálatok még nem léteztek. Munkájuk jelentőségét a gondos betegmegfigyelés, az összefüggések felismerése és a tudományos rendszerezés adta.
A Down-szindróma felfedezése és története
John Langdon Down 1828-ban született Cornwallban, egy fűszeres fiaként. Fiatalon gyógyszerészként dolgozott, majd Londonban végezte orvosi tanulmányait. Ezt követően egy Surrey megyei intézetben vállalt munkát, ahol értelmi fogyatékos gyermekek ellátásával foglalkoztak. Az intézmény működését több területen is megreformálta, különösen a betegek gondozása és oktatása terén.
Down megfigyelte, hogy bizonyos értelmi fogyatékos gyermekek testi jegyei - például az arcvonások és a testarányok - hasonló mintázatot mutatnak. A korszakban úttörő módon ennek dokumentálásához fotográfiát készített, és a képeket mérésekkel egészítette ki. Az állapotot mongol idiotizmusnak nevezte el, amely ma már elfogadhatatlan és sértő kifejezés. Fontos felismerése volt ugyanakkor, hogy veleszületett eltérésekről van szó, és az érintettek gondozásában nagy hangsúlyt fektetett a fejlesztésre, különösen a beszédfejlesztés jelentőségére. Down később saját intézetet alapított Normansfieldben. 1896-ban halt meg.
A genetikai okot - a 21-es kromoszóma triszómiáját - csak 1959-ben azonosították; majd az 1960-as évektől ez az állapot Down-szindróma néven vált ismertté.
A Down-szindróma genetikai háttere
A szervezet működéséhez és növekedéséhez szükséges információkat a gének tartalmazzák, amelyek az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek. Szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki.
A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége, megközelítőleg 95%-a citogenetikailag egyszerű 21-es triszómia következménye. A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel - két 21-es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három 21-est - tartalmazó sejtet alkot, ezért az ebből fejlődő gyermek testi sejtjeinek mindegyikében 47 kromoszóma lesz jelen.
A Down-szindróma 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a).
A Down-szindróma külső jegyei és egészségi problémái
A Down-szindróma leggyakoribb külső jegyei közé tartoznak a ferde (mongoloid) szemrések, a szivárványhártya perifériáján szürkésfehér pontozottság (Brushfield foltok), kis, mélyen ülő fülkagyló, kis orr benyomott orrgyökkel, nagy, barázdált nyelv. A tarkó lapos, az újszülött bőre a tarkóján redőbe emelhető. A kéz rövid és széles, az esetek 50%-ában a tenyéren négyujjas harántredő („majombarázda") látható. Az ujjak rövidek, clinodactylia 50%-ban fordul elő, gyakran a kisujj csak két ujjpercből áll. Hasadék található a nagylábujj és a második lábujj között, jellegzetes a plantaris árok (szandálredő). Az izomtónus csökkent, az izületi szalagok lazák, az izületek rugalmasak. Az újszülöttkori icterus rendszerint elhúzódó.
A társuló rendellenességek közül leggyakrabban szívfejlődési zavarokkal találkozunk. Kamrai septumdefectus, Fallot-tetralógia és más rendellenességek a Down kóros betegek 40-60%-ában fedezhető fel. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség.
Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, leggyakrabban (70%-ban) hallásproblémák, alvási légzéskimaradás (50-75%) és látásproblémák (60%). Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. A korábban jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket.
A Down-szindróma szűrése és diagnosztikája
A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve hogy pozitív diagnózis esetén vállalják-e a babát, legalapvetőbb emberi joguk.
A kórállapot kimutatásának jelenlegi módszer az úgynevezett „kombinált teszt”, mely a terhesség 11−13. hete körül ad valószínű diagnózist. A kockázatbecslés figyelembe veszi az ultrahangvizsgálat leletét, a vérvizsgálat eredményét, valamint az anya életkorát. Mindezek alapján dönthet az anya arról, hogy kéri-e a további kivizsgálást invazív vizsgálat alkalmazásával, mely definitív diagnózist ad arról, hogy a magzatnál valóban fennáll-e Down-szindróma. Az invazív teszt kockázata azonban, hogy önmagában is vetélést indukálhat.
Korábban már több vizsgálat alapján felmerült, hogy az anyai vérből a sejtmentes magzati DNS vizsgálata nem invazív genetikai tesztként használható, igen szenzitív és specifikus Down-szindróma kimutatására. A vizsgálatban a sejtmentes magzati DNS vizsgálata főként az álpozitív leletek lényegesen kisebb előfordulásában múlja felül a jelenleg rendelkezésre álló módszert, a kombinált tesztet.
A kétféle vizsgálómódszer kombinálása nemcsak hogy felmutatja a jelenlegi szűrőmódszer előnyeit, hanem jelentősen növeli a kimutatási arányt, miközben lényegesen csökken a szükségessé váló invazív vizsgálatok száma. Bizonyos ultrahang-vizsgálati markerek megbízhatóbban jelzik a Down-szindróma fennállását, mint mások.
A horogkereszt és a szvasztika: megkülönböztetés és félreértés
Vajon jogos különbséget tud-e tenni a történelem az ősi szvasztika és a szvasztikából kreált horogkereszt szimbólum között? El tud-e majd valaha is vonatkoztatni a történelem a horogkereszt szimbólum 20. Tény, hogy a 20. század legnagyobb háborús bűnöse követte el minden idők egyik legnagyobb háborús bűncselekményét, legmegrázóbb népirtását. Sajnálatos módon a szvasztika, a Napkereszt ősi szimbólumát is felhasználta torz ideológiájához.
A szvasztika az egyik leginkább félreértett vallási szimbólum a világon. Sajnálatos, hogy a nácik átvették ezt az ősi szimbólumot, és gyűlöletkeltő ideológiájuk népszerűsítésére használták. Ám aki jól megfigyeli, látja, hogy nem teljesen fedi egymást a két ábra, a horogkereszt a szvasztika eltorzított képe.
A szvasztika a hindu dharma szerencsés és ősi szimbóluma, amelyet Indiában ősid óta otthonokban, templomokban, kulturális és vallási szertartásokban, valamint mindennapi életben használtak és használnak ma is. A szvasztika jelentése: jó szerencse vagy jó közérzet. A szvasztika szó eredete a szanszkrit nyelvből származik. Ha a szvasztika szimbólum az óramutató járásával megegyező irányú, a nappalt és a sikereket jelképezi, míg az óramutató járásával ellentétes irányú szvasztika az éjszakát és az elmúlást. A szvasztika egy 90 fokos szögben hajlított lábú kereszt, más néven napkereszt a nappálya szimbóluma is, a Nap égi útjának leképezése.
A horogkereszt egy náci szimbólum, amely a kereszt és a horog átfedéséből áll. A horogkereszt értelmezése azonban a náci ideológia által jelentősen megváltozott. A nácik a horogkeresztet az általuk hirdetett faji felsőbbrendűség és a nemzetiszocialista mozgalom jelképeként használták. Ezért a horogkereszt szimbóluma ma már szorosan kapcsolódik a nácizmushoz, az antiszemitizmushoz és a holokauszthoz. Nagyon fontos, hogy felismerjük: a swastika és a horogkereszt nem azonos.
A Down-szindrómások fejlesztése és társadalmi integrációja
A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak.
Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is.
Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak.
Születés előtti élet: A Down-szindróma döntése | Valós történetek című teljes hosszúságú dokumentumfilm
tags: #down #kor #horogkereszt