Magzati diagnosztikai központ Zugló: Tudnivalók és szolgáltatások

A magzati prenatális diagnosztika egy átfogó fogalom, ami alá tartozik minden olyan módszer és eljárás, amivel az embrió, a magzat egészségi állapotáról információ szerezhető. A várandósság során többféle kivizsgálás szükséges, ezek közé tartoznak a rendszeres ultrahangok, laborvizsgálatok, melyek kötelező vizsgálatok terhesség alatt. Minden terhességi vizsgálat célja kettős: az édesanya egészségének ellenőrzése és a magzat fejlődésének nyomon követése. A genetikai vizsgálatok fontos szerepet játszanak a rendellenességek időbeni kiszűrésében.

Budapesti központunkban minden leendő édesanya számára elérhetők a legfontosabb terhes vizsgálatok és szűrések. Budapesti központunkban elérhető minden terhességi genetikai vizsgálat, a hagyományos szűrésektől a legmodernebb módszerekig. Az elérhető terhességi genetikai vizsgálatok között szerepelnek a kombinált tesztek, a non-invazív prenatális tesztek (NIPT) és a részletes ultrahangvizsgálatok.

Korszerű magzati vizsgálati módszerek

Kisbabája fejlődését már megszületése előtt is láthatja a legjobb technológiával rendelkező ultrahang géppel, melyet kiválóan szakképzett orvos és személyzet biztosít. A magzati jólét és keringés megítélésére magzati flowmetria vizsgálatot végzünk, amely a magzat és a méhlepény közötti, valamint a magzati erekben zajló véráramlást elemzi Doppler-ultrahang segítségével. Az idegrendszer célzott ultrahangos értékelésére neuroszonográfiát alkalmazunk, amely a magzati központi idegrendszer részletes vizsgálatára szolgáló speciális ultrahangtechnika.

A magzati fúzió vizsgálatát a második és harmadik trimeszterben végezzük, a magzati struktúrák és fejlődési eltérések pontosabb megítélése céljából. Külön protokoll szerint történik az ikerterhességek ultrahang-diagnosztikája, a terhesség sajátosságaihoz igazított gyakorisággal és vizsgálati tartalommal.

Prenatális genetikai szűrővizsgálatok

Intézményünkben elérhetők korszerű prenatális genetikai szűrővizsgálatok is. A NIPT (nem invazív prenatális teszt) anyai vérvétel útján, a keringő magzati eredetű DNS-fragmentumok elemzésével becsüli meg többek között a Down-szindróma és bizonyos egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázatát.

Kétféle magzati prenatális vizsgálóeljárás létezik: Nem invazív eljárások: ultrahang, anyai szérum marker vizsgálat és az anyai vér vizsgálata. Nem invazív eljárások: Ez egyik lehetőség az ultrahang és anyai szérum marker vizsgálata. Ez a vizsgálat is több módon végezhető, azonban a legelterjedtebb és a legpraktikusabb az ún. kombinált szűrőteszt, ami két részből áll: genetikai ultrahangvizsgálatból és vérvizsgálatból. A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß-hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek úgynevezett vérbiokémiai markerek. A genetikai ultrahangvizsgálatot, egyben a kombinált szűrőtesztet is 12-14.hét között kell elvégezni.

A másik lehetőség az anyai vér vizsgálata. A módszer az anyai vérbe kerülő magzati sejtek genetikai vizsgálatán alapul. A prenatális magzati genetikai vizsgálat (NIPT), ami alatt a magzati kromoszóma-rendellenességeket elemző genetikai teszteket értjük. Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatális tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek három formáját különítjük el: Általános mozaikosság: placentában és a magzatban is jelen van a mozaikosság, Placentára lokalizálódott mozaikosság, Magzatra lokalizálódott mozaikosság.

A szűrővizsgálatok pontossága

Az egyes magzati prenatális diagnosztikai vizsgálatokok belül a Down-szűrőtesztek pontossága általánosságban:

(magyarázat: érzékenység - a kimutatás pontossága, álpozitív ráta - az egyébként negatív tévesen pozitívnak ítélt esetek)

További szolgáltatások és tudnivalók

Lehetőség van más intézményben készült ultrahangleletek szakmai másodvéleményezésére is, amely során a rendelkezésre álló dokumentáció és képanyag alapján átfogó orvosi értékelés készül.

A szűrővizsgálatok pozitív eredmény esetén megerősítő vizsgálat elvégzése, valamint genetikai tanácsadás válhat szükségessé. Rossz a kombinált teszt eredményem. Merre menjek? Magas vagy közepes kockázatú kombinált teszt eredmény esetén genetikai tanácsadásra kell menni, valószínűleg további vizsgálatokra van szükség. >1:1000 18-20. bármely érték esetén 38 év feletti, magas anyai életkorú pácienseknél magzati cardiológiai ultrahang vizsgálat javasolt.

A NIPT eredményt magzati mintavételből származó sejtek vizsgálatával kell megerősíteni. Ez a 12-14 héten magzati boholy mintavételt (chorionbiopsiat), míg a 16-20. héten magzatvíz mintavételt (amniocentesis) jelent. A mintavétel speciális központokban történik (állami intézetek: Orvostudományi Egyetemek Szülészeti Intézetei, Bajcsy Zsilinszky Kh.Bp., magánintézetek: Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ Bp., Czeizel Intézet Bp., Da Vinci Intézet Pécs, Rózsakert Medical Rendelő).

Beteg magzatom van. A genetikai tanácsadás célja, hogy ezt a helyzetet megnyugtatóan kezelje. Kellő felvilágosítás után dönthet a várandós házaspár arról, hogy megtartja vagy a 24. gestációs hét előtt megszakíttatja a terhességét. Magyarországon a 12. a 12-24.

Babamozi 4D

A Babamozi egy élmény, egy életre szóló emlék, mely során a szülők és a családtagok először pillanthatják meg a születendő gyermeket valósághű felvételeken. Örömmel jelentjük be, hogy rendelőnk a Whitelab mintavételi pontja lett. Modern és diszkrét környezetben várjuk a pácienseket. Bővebb információ: www.whitelab.hu

CTG vizsgálat

A magzati diagnosztikai vizsgálatok közül az ultrahangvizsgálatok mellett legelterjedtebb méhen belüli diagnosztikai módszer a CTG, vagy más néven kardiotokográfia. A CTG elnevezés mellett használatos még az NST is, amely a non-stressz teszt rövidítése. Az utóbbi elnevezés arra utal, hogy a várandós kismamán teljes nyugalmi állapotában végezzük a vizsgálatot. A CTG vizsgálat jelentősége abban, hogy a várandós állapot utolsó heteiben megbízható képet kapunk a méhlepény oxigénszállító kapacitásának tartalékairól nyugalmi állapotban, illetve bizonyos esetekben akár terhelés alatt is.

A CTG vizsgálatot egy olyan speciális műszerrel végezzük, amely érzékeli a magzat szívfrekvenciájának változásait, az esetleges méhtevékenységet, a magzatmozgásokat, majd a készülék az eredményt grafikusan, legtöbbször papírszalagon jeleníti meg. A regisztrált szívműködés folyamatos görbén látható (felső vonal), melynek változásából következtethetünk a magzat állapotára, melyet a méhlepény oxigénszállító képessége határoz meg. A regisztrátum értelmezéséhez figyelembe kell venni a méh aktivitását leíró görbét is (alsó vonal). Tovább finomítja az értékelést, ha rögzítjük a vizsgálat alatti magzatmozgásokat is.

A CTG vizsgálatot a 20. héttől szinte bármikor elvégezhetjük, azonban rutinszerűen többnyire a terhesség 36. gesztációs hetétől, általában hetente egyszer, a 38. héttől hetente kétszer, indokolt esetben azonban akár ennél gyakrabban is elrendeljük. A szakmai szabályok alapján pedig a terminus túllépése után, túlhordáskor 2-3 naponta javasoljuk a vizsgálatot.

A CTG-nek két érzékelője van. Az egyik érzékelő a magzat szívműködését figyeli, míg a másik a méhizomzat tónusfokozódását, összehúzódásait érzékeli. A legtöbb szívfrekvenciát érzékelő fej ultrahangos elven működik. A működéskor a vizsgálófej kibocsátja az ultrahang jelet. Az ultrahanghullámok terjedését a vizsgálófej és a kismama hasbőre között egy zselés anyag biztosítja, majd a testen belül a folyadékterek, leginkább a magzatvíz közvetíti. A vizsgálófejet a hasfalon oda helyezzük, ahonnan a magzat szívműködése a legjobban észlelhető. A másik vizsgálófej, mely a méhizomzat összehúzódásait érzékeli, egy nyomásérzékelővel van ellátva. Mindkét detektort a hasra rögzítjük egy-egy puha pánttal. A mérést általában kb. 20 percig végezzük ülő vagy félig fekvő helyzetben.

A kardiográf ultrahanggal, ún. Doppler elv alapján érzékeli a szívlüktetést, és a szívmozgásokkal egyidejűleg hangjeleket ad ki. Igazából tehát nem a baba szívhangját halljuk „felhangosítva”, hanem a készülék a magzat szívmozgásait alakítja át hallható hanggá és leírható görbévé. Két szívösszehúzódás között eltelt időből pedig a gép kiszámítja a pillanatnyi, egy percre vonatkoztatott szívfrekvenciát. Ezt regisztrálja folyamatosan a CTG.

A magzati pulzusszám pillanatnyi értéke 120-160/perc között normális a terhesség 36. hetétől. Megfigyelhető, hogy a magzati szívfrekvencia szinte állandóan változik, így a görbe „fűrészfogszerű” apró ingadozást mutat. Ez a szívműködés ún. oszcillációja. Az oszcilláció nagysága (amplitúdója) és időbelisége (oszcillációs frekvencia), szintén fontos jelzője a magzat állapotának. Az alapfrekvencia rövid időn belüli változásai a görbe emelkedését (akceleráció) vagy süllyedését (deceleráció) okozhatják. A méh aktivitását a készülék mechanikus úton érzékeli, gyakorlatilag a méh összehúzódásakor megváltozott nyomásváltozás a mérés alapja. A méhizom nyugalmi állapotában is aktív. A méhtestben percenként több, kisebb ingerhullám terjed végig (Alvarez hullámok). Ezek az összehúzódások a várandósság alatt egyre fokozódnak.

Az ellenőrző CTG vizsgálatot célszerű a magzat „aktív”, erélyes magzatmozgásokkal jelzett ébrenléti állapotában elvégezni. Ezért az anyát megkérjük, hogy a vizsgálat előtt lehetőleg legyen aktív, mozogjon egy keveset és egyen is a vizsgálat megkezdése előtt. Ilyenkor a szundikáló magzat felébred, mozogni kezd a méhen belül. A magzat külső hangok hatására, a hasfal külső ingerlésével, simogatásával is felébreszthető.

A rögzített görbe alapján az orvos értékeli a szívfrekvencia méhtevékenységgel összefüggő, pillanatról-pillanatra létrejövő és periodikus változásait (gyorsulások, lassulások), illetve a tartós szívfrekvencia eltéréseket. E jelek értékelésével állapítható meg a magzat méhen belüli oxygén ellátása. Az eredmény háromféle lehet: Reaktív: a görbe jó, a magzat aktív, és a magzatmozgásokra a görbe rövid ideig tartó emelkedésekkel reagál (akcelerál). Suspect: azaz gyanús. Kisebb eltérések láthatók a görbén, melyek nem egyértelműen kórosak. Néha csak az a magyarázat, hogy a fentebb leírtnak megfelelően a magzat szundikál, alszik, inaktív. Ilyenkor kb. 30-60 perc elteltével érdemes a vizsgálatot megismételni. Nem reaktív: a görbe kóros jeleket mutat. A szívfrekvencia tartósan 120/perc alatti tartományban van, oscillációja beszűkül, süllyedések, decelerációk figyelhetők meg. Az állapot tartós fennállása oxigénhiányos állapotra utalhat. A helyzet megítéléséhez kellő szakmai tapasztalat és felkészültség szükséges. Az ilyenkor felállított diagnózisnak jelentősége van, mert a terhesség befejezése jön szóba a veszélyállapot elkerülése érdekében. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a pillanatnyi helyzet lehet minden későbbi károsodás nélküli, átmeneti jelenség is, ezért az elhamarkodott, gyors beavatkozás (legtöbbször akut császármetszés) fölösleges is lehet.

A nyugalmi NST-vizsgálattól megkülönböztetjük az ún. „terheléses” CTG-vizsgálatot, melynek során a méhlepény működését művi úton terheljük, és közben vizsgáljuk a magzat szívműködésének változásait. Ebből következtetünk a magzat méhen belüli állapotának „tartalékaira”. A terhelés alatt ugyanis a méh és a méhlepény vérkeringése kissé csökken. Amennyiben a lepényi keringésnek nincsenek tartalékai (rejtett elégtelenség), a CTG-n kóros elváltozások jelenhetnek meg. Terhelést lehet kiváltani tényleges fizikai megterheléssel (torna, guggolás, szobakerékpár, lépcsőzés). Ezt a módszert nevezzük FTT-nek, azaz fizikális terheléses tesztnek. Legelterjedtebb módszer azonban az oxytocin infúzióval kiváltott méhösszehúzódás. Ez az oxytocin terheléses teszt vagy OTT. Harmadik és legritkábban használatos eljárás az emlőbimbó stimulációjára kialakuló méhösszehúzódás, azaz EST - emlő stimulációs teszt.

Manapság a terheléses CTG vizsgálatokat leginkább kb.

Magzati kardiológiai vizsgálatok

Nemzetközi adatok szerint a szív a leggyakrabban érintett szerv a magzat fejlődési rendellenességeiben, emellett a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindróma) nagy százalékban szívhibával is társulnak. Átfogó magzati szűrővizsgálatot három alkalommal ajánlunk: a 12. héten, a 20. héten és a 30. héten. A vizsgálatokat az FMF (Fetal Medicine Foundation London) által képzett és regisztrált orvosok végzik, akiknek tevékenységét a szervezet évente ellenőrzi és auditálja.

A fentiekből látható, hogy ez előfordulhat a legnagyobb gondosság mellett is. Másrészt, a fejlődési rendellenesség mögött sokszor nem kromoszómaeltérés áll, hanem pl. Ez is előfordulhat. Ismert kromoszómarendellenesség (családban előforduló betegség) esetén specialisták pl. magzati kardiológus szakorvosok célzott vizsgálattal ki tudják mutatni a rendellenességet, de ők sem tudnak 100%-ban mindent kiszűrni.

tags: #magzati #diagnosztikai #kozpont #zuglo