Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését.
Még a kórházban, az újszülött egy-két napos korában megtörténik az első kötelező szűrővizsgálat, a PKU, vagyis az újszülöttkori anyagcsereszűrés. Ennek során egyetlen cseppnyi, a baba sarkából vett vér több, súlyos következményekkel fenyegető anyagcsere betegség felismerését teszi lehetővé.
Az első napokban az újszülött általános fizikális vizsgálatán túl sor kerül az érzékszervek (látás, hallás) vizsgálatára, csípőficam-szűrésre és az esetleges fejlődési rendellenességek megállapítására vagy kizárására is. Ekkor, a születést követő 1. és 4. nap között végzik a PKU, vagyis a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrést is.
A legfontosabb négy betegség, amely a PKU vizsgálattal megállapítható, és 1997 óta kötelezően szűrendő, a fenilketonuria, a hypothyreoidizmus, a galaktozémia és a biotinidáz hiány. 2007 óta pedig kiterjesztett szűrővizsgálatot írnak elő, amely további 22 betegségre szűri az újszülöttet.
Magyarországon a születést követő 1. és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata (hallás, pupillareakció), a csípőficam és a fejlődési rendellenességek szűrése. A 80-as évek közepe óta történik hazánkban fenilketonúria (PKU)-, hipotireózis- és galaktozémiaszűrés. Az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet 1. melléklet 1. pont f) alpontja kötelezően előírja minden újszülött fenilketonúria- (gyakoriság: 1:8760), hipotireózis- (gyakoriság: 1:3000-1:4500), galaktozémia- (gyakoriság: 1:38 000) és biotinidázhiány- (gyakoriság: 1:24 000) szűrését és minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett anyagcsere-szűrővizsgálatát.
A szűrésre azért van szükség, mert számos anyagcsere-betegség tünetmentes állapotban, időben felfedezve teljes mértékben karbantartható, elhanyagolása azonban súlyos szövődményekkel járhat.
Mi az újszülöttkori szűrés lényege?
Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését. Jelenleg 26 betegség szűrését végezzük el néhány csepp vérből. Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak.
A legtöbb anyagcsere betegséget a szülőktől öröklik a gyermekek. A beteg gyermek szülei egy normális és egy kóros gént hordoznak, ezért ők rendszerint nem mutatnak tüneteket. Ha azonban a baba mindkét szülőtől a kóros gént örökli, ő beteg lesz.
A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végezzük el. Ez teszi lehetővé, hogy a betegséget időben fel tudjuk ismerni.
Miért fontos a kisbabámnak ez a vizsgálat?
Az újszülöttkori anyagcsere szűrés egy nagyon fontos lépés ahhoz, hogy megbizonyosodjunk, hogy az újszülött egészséges és hazamehet biztonságosan az újszülöttosztályról. Ezek a tesztek olyan súlyos betegségeket jelezhetnek idejében, amelyek tünetei még nem mutatkoznak meg az első napokban. A tünetek hetekkel, hónapokkal később jelentkezhetnek. Ezeknek a betegségeknek az időbeni felismerésével és megfelelő kezelésével egy egészséges életet biztosíthatunk a gyermekek számára.
A gyermekem tökéletesen egészségesnek látszik. Miért szükséges mégis a teszt elvégzése?
Azok a babák, akik anyagcsere betegségben szenvednek, a születés utáni napokban még ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését, és időben történő kezelését. Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.
Hogyan történik a vizsgálat?
A baba sarkából néhány csepp vért veszünk. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégezzük a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találunk, azt jelezzük a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, és a gyermek szüleinek.
A vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. Az édesanya, ha kéri, jelen lehet a vérvételnél, és meggyőződhet arról, hogy a vérvétel gyors, fájdalom- és stresszmentes.
A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégzik a szükséges méréseket. Modern mérési technológiákkal végzik a vizsgálatokat, mint a tandem tömegspektrometria (MS/MS) és a fotometria (fluoroimmunoassay, fluoreszcencia).
Milyen betegségeket szűrnek?
Olyan betegségeket szűrünk, melyek a szervezet energiaellátásában, vagy hormontermelésében okoznak problémát. Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok (pl. fenilketonuria, biotinidázhiány, galaktozémia), organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav oxidációs zavarok.
A csecsemőkorban szűrt aminosav anyagcserezavarok közé tartozik a fenilketonúria (PKU, gyakoriság 1:8 000), a jávorfaszörp betegség (MSUD, gyakoriság 1:200 000), a tirozimémia (I. és II. típus), a citrullinémia (arginin-szukcinát-szintáz-hiány, ASS, gyakoriság 1:60 000), az argininszukcinát aciduria (arginin-szukcinát-liáz-hiány, ASL, gyakoriság 1:70 000) és a homocisztinuria (gyakoriság 1:150 000).
A csecsemőkorban szűrt zsírsav anyagcserezavarok az alábbiak: rövid láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (SCAD, gyakoriság 1:75 000); közepes láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MCAD, gyakoriság 1:15 000); hosszú láncú hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (LCHAD, gyakoriság 1:75 000); nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (VLCAD, gyakoriság 1:75 000); karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány (CPT-I, CPT-II, gyakoriság 1:1 000 000); karnitin transzport zavara (CT, gyakoriság 1:40 000).
A csecsemőkorban szűrt organikus sav anyagcserezavarok az alábbiak: béta-ketotioláz-hiány (gyakoriság 1:100 000); glutársav acidémia, 1-es típus (GA-I, gyakoriság 1:50 000); multiplex acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MADD, GA-II, gyakoriság 1:1 000 000); izovaleriánsav acidémia (IVA, gyakoriság 1:100 000); metilmalonsav acidémia (MMA, gyakoriság 1:75 000); propionsav acidémia (PA, gyakoriság 1:75 000); 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liáz-hiány (HMG, gyakoriság 1:100 000); 3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz-hiány (MCC, gyakoriság 1:75 000); multiplex karboxiláz-hiány (MCD, gyakoriság: 1:100 000).
Az endokrin és egyéb anyagcszavarok közé tartozik a hipotireózis (pajzsmirigy-alulműködés, gyakoriság 1:3 300), a galaktozémia (gyakoriság 1:35 000) és a biotinidáz-hiány (gyakoriság 1:40 000).
Mikor történik a vizsgálat?
A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végezzük el. Ez teszi lehetővé, hogy a betegséget időben fel tudjuk ismerni.
Mikor van szükség ismételt vérvételre?
A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az Ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. De jelentheti azt is, hogy a gyermekénél felmerült az anyagcserebetegség gyanúja. Ezért, ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végzünk. Ha igazolódik, hogy a gyermek beteg, tovább irányítjuk speciális gondozó központokba, klinikákra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a gyermek kezelését.
Az ismételt vizsgálat azonban nem feltétlenül azt jelenti, hogy a baba anyagcsere betegségben szenvedne, a leggyakoribb oka az ismétlésnek, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni, például azért, mert a baba koraszülött.
Milyen betegségeket szűrnek a PKU-val?
Olyan anyagcsere-betegségeket szűrnek a PKU-val, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak: a fenilketonuriát, hypothyreoidizmust és a galaktozémiát.
A PKU vizsgálat segítségével a lehető leghamarabb, már az élet első napjaiban megállapíthatók olyan anyagcserezavarok, amelyek valamely aminosav, enzim, zsírsav vagy más anyag hiánya vagy többlete miatt okoznak felszívódási, lebontási problémákat és következményként súlyos idegrendszeri illetve más szervi működési zavarokat.
Ezzel a vizsgálattal szűrhető ki például a fenilketonuria, a leggyakoribb aminosav-anyagcszavar, amely átlagban minden tízezredik születéskor előfordul. Lényege, hogy a szervezet egy ehhez szükséges enzim hiányában nem képes megfelelően lebontani, tirozinná alakítani a fenilalanint, így ez, az agy számára mérgező anyag felszaporodik a vérben, a központi idegrendszert károsítja, az agy fejlődését akadályozza. Kezeletlenül hagyva kisfejűség (mikrokefália), súlyos értelmi fogyatékosság alakulhat ki. Eleinte nincsen tünete, legfeljebb a gyermek bőrének sajátos szaga figyelmeztethet rá, később idegrendszeri tünetek (végtagok remegése, fokozott izomtónus, epilepsiaszerű görcsök és hiperaktivitás) jelentkezhetnek. Szigorú diétával a tünetek kialakulása megelőzhető.
Hasonlóan nagy jelentősége van a hypothyreoidizmus szűrésének, korai diagnosztizálásnak. Ez a pajzsmirigy működési zavar viszonylag gyakori, három-négyezer születésenként egy állapítható meg.
Fontos kiszűrni az esetleges galaktozémiát is. Az ebben a ritka (aránya 1:40000), veleszületett, örökletes anyagcserezavarban szenvedők mája egy enzim hiányában nem képes a tejtermékekben található galaktóz lebontására, glükózzá alakítására, így az át nem alakított galaktóz felhalmozódik a vérben és más szövetekben. A szűrés segítségével megelőzhető a súlyos tünetek kialakulása: sárgaság, hányás, hasmenés, súlyvesztés, májnagyobbodás, aluszékonyság, görcsök, vérzékenység, fertőzésekre való fokozott hajlam, szemlencsehomály.
A biotinidáz-hiány (gyakoriság 1:40 000) a biotin (B7-vitamin) ciklusban részt vevő enzimek hiánya. Tünetei kora újszülöttkorban jelentkeznek: metabolikus ketoacidózis, neurológiai tünetek, hipotónia, pszichomotoros retardáció, immundefektus, bőrproblémák, hajhullás. Súlyossága változó.
Mi történik, ha a szűrővizsgálat pozitív eredményt mutat?
A szűrővizsgálat pozitív eredményét minden esetben megerősítő vizsgálattal validálják, ha pedig nem egyértelmű az eltérés (csak kis mértékű), a vizsgálatot megismétlik. Egy csepp vérből 26 ritka betegség is megállapítható.
Ha felmerül a gyanú, hogy gyermekével probléma van, azonnal értesítjük az őt ellátó egészségügyi személyzetet. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végzünk. A laboratórium csak a kóros eredményekről küld értesítést.
Hogyan értesülök a szűrés eredményéről?
A laboratóriumunk értesíti a szülőket, a minta beérkezését követő 5 napon belül.
Mi történik, ha már hazaengedtek a kórházból, és szeretném kérni gyermekemnek a szűrést?
Ilyen esetben a területileg illetékes egészségügyi személyzet (gyermekorvos, háziorvos) tud gondoskodni a minta levételéről. A laboratóriumunkkal is fel lehet venni a kapcsolatot, segítünk a mintavétel megszervezésében.
Hogyan történik az anyagcserebeteg gyermekek kezelése?
Ezeket a betegségeket - jelenleg - meggyógyítani nem lehet. Azonban a korán bevezetett kezeléssel hatásosan tudjuk csökkenteni vagy megelőzni a tüneteket.
Az anyagcsere-betegek ellátása igazi csapatmunka, amelyben alapvető szerep jut a vegyésznek, a táplálkozási szakembernek, a genetikusnak, a pszichológusnak, a gyermekorvosnak, a neurológusnak és a belgyógyásznak.