A modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a magzat egészségi állapotának vizsgálatára már a méhen belül. Ezek a szűrő- és diagnosztikai eljárások segítenek időben felismerni a lehetséges rendellenességeket, és megalapozott döntéseket hozni a várandósság során.
Miért fontos a magzati szűrés?
Az egészséges gyermek minden kismama álma. A terhesgondozás kiemelt szerepet játszik a várandósság alatt, hogy kiszűrjék az esetleges születési rendellenességeket, és képet kapjanak az anya és a magzat állapotáról. A terhesgondozás során elvégzett vizsgálatok egy része szűrővizsgálat, amely jelzi a kóros elváltozások lehetőségét.
A leggyakoribb triszómiák, azaz kromoszóma-rendellenességek, amelyek magzati korban szűrhetők, a Down-kór, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma. Ezek olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos kromoszómákból a két egészséges másolata helyett három található a magzatban. A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma többlete okozza, a Patau-szindrómát a 13-as, az Edwards-szindrómát pedig a 18-as kromoszóma többlete. Az anyai életkor előrehaladtával ezeknek a triszómiáknak az előfordulási esélye nő.
Ultrahangvizsgálatok a terhesség alatt
Az ultrahangvizsgálat a magzatok genetikai egészségének vizsgálatára is alkalmas. Napjainkban az ultrahang-diagnosztika igen széles körben alkalmazott noninvazív diagnosztikai eljárás. Különösen vonatkozik ez a szülészet-nőgyógyászatra és a praenatalis diagnosztikára. A genetikai betegségek, fejlődési rendellenességek egy részének felismerése a vizsgálat nélkül lehetetlen lenne. Ez a gyakorlatban szinte az egyetlen diagnosztikai eljárás, mely sem a magzatra, sem az anyára nem káros.
Állami gondozásban három olyan ultrahangot végeznek, ami szűrővizsgálatnak felel meg: az elsőt a várandósság 12-13. hetében, majd a 18-20. és a 29-32. héten. A 12. heti vizsgálaton olyan paraméterek alapján, mint például az orrcsont láthatósága vagy a nyaki redő vastagsága, már lehet következtetni a Down-szindróma kockázatára. Az Edwards- és a Patau-szindróma jelei azonban még nem feltétlenül láthatók.
Invazív magzati vizsgálatok: Amniocentézis és lepénybiopszia
Amennyiben a szűrővizsgálatok kóros eredményt mutatnak, vagy felmerül a gyanú fejlődési rendellenességre, indokolt lehet az invazív vizsgálatok elvégzése, mint az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) vagy a lepénybiopszia (chorionbiopszia, CVS).
Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel)
Az amniocentézis egy minimálinvazív sebészeti eljárás, melynek során a magzatburkon (amnionburok) áthatolva magzatvízmintát nyernek. A magzatvízben található magzati sejtekből végzett kromoszómatenyésztés ad biztos választ arra vonatkozóan, hogy a feltételezett fejlődési rendellenesség jelen van-e vagy kizárható. A vizsgálatot általában a 16-20. terhességi hét között végzik.
A vizsgálat menete:
- Ultrahangvizsgálattal meghatározzák a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és a szúrás ideális helyét.
- A hasfal bőrét fertőtlenítik, majd egy vékony tűt vezetnek a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett.
- Egy fecskendő segítségével mintát (min. 20 ml) nyernek a magzatvízből.
A vetélési kockázat az amniocentézis esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%, ikerterhességnél kb. 0,2%. Ritkán előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás.
Lepénybiopszia (Chorionbiopszia, CVS)
A lepénybiopsziát a CVS-nél korábban, már a 10. terhességi héttől végezni lehet. A 11-12. hetes kortól a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetikai vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés. Előnye, hogy nagyon korán elvégezhető és általában pár nap alatt eredményt ad.
A vetélés kockázata mindkét vizsgálat esetén hasonló, kb. 0,5-1%.
Noninvazív prenatális tesztek (NIPT)
A NIPT tesztek, amelyek 2014 óta vannak jelen a hazai piacon, az anyai vérből vizsgálják a magzat DNS-állományának többleteit vagy hiányait. Ezek a tesztek rendkívül megbízhatóak, és bár szakmai besorolás szerint nem diagnosztikusak, képesek nagy biztonsággal kiszűrni számos kromoszóma-rendellenességet. A NIPT tesztek a szűrővizsgálatok és a diagnosztikus vizsgálatok közötti határon helyezkednek el.
A prémium kategóriájú tesztek, például a Trisomy Complete, már nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálják, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatják, így akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tudnak zárni.
Hordozóságszűrések
A hordozóságszűrések olyan rejtett genetikai hibákat szűrnek, amik rendellenességeket okozhatnak a születendő gyerekeknél. Segítségükkel vizsgálható annak kockázata, hogy a gyerek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket, még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek - tünetmentesek. A leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, valamint a spinális izomatrófia (SMA).
Ismerkedjen meg az amerikai családokkal, akik genetikai teszteléssel hozzák létre a tökéletes embriót • FRANCE 24 English
Amnioszkópia: A magzatvíz vizsgálata
Az amnioszkópia a magzatvíz állagának, színének, mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. Segítségével megállapítható, hogy fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál az elmúlt napokban, órákban. Tartós oxigénhiány esetén a magzat meconiumot (magzatszurkot) ürít a magzatvízbe, ami zöldes elszíneződést okoz. Az amnioszkópos vizsgálatot általában a szülés kiírt időpontja környékén végzik, vagy túlhordáskor.
A vizsgálat szövődményei lehetnek a burokrepedés, vérzés vagy fertőzés. Ellenjavallt elölfekvő lepény, vérzés és hüvelyfertőzés esetén. A kellemetlensége általában túlértékelt, és az esetek kilencven százalékában nem jár több fájdalommal, mint egy általános nőgyógyászati vizsgálat.
Fontos tudnivalók és döntéshozatal
Fontos hangsúlyozni, hogy az invazív vizsgálatok, mint az amniocentézis és a lepénybiopszia, bizonyos kockázatot jelentenek, ezért csak megfelelő indikációval végezhetők el. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, aki tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.
Az, hogy ezeken a vizsgálatokon kiszűrnek valamit, nem jelenti azt, hogy meg kell szakítani a várandósságot - ez mindenkinek a maga döntése. A minél szélesebb körű tájékozottság a baba méhbeli állapotáról sok kapaszkodót adhat, és sok mindent befolyásolhat.
A különböző vizsgálatok eredményeinek kiértékelése mindig szakember feladata. Fontos a megfelelő szakember szóbeli és írásbeli kiértékelése, és annak tudatosítása, hogy a technika jelenlegi állása mellett a lehető legtöbb mindent megtesznek a magzat egészségének biztosításáért.
| Vizsgálat típusa | Időpont | Módszer | Kockázat | Információ |
|---|---|---|---|---|
| Ultrahang szűrés | 12-13. hét, 18-20. hét, 29-32. hét | Noninvazív | Nincs | Anatómiai eltérések, kromoszómarendellenességek kockázatának becslése |
| Kombinált teszt | 11-13. hét | Ultrahang + anyai vérvizsgálat | Nincs | Down-, Edwards-, Patau-szindróma kockázatának becslése |
| NIPT (Non-invazív prenatális teszt) | 10-11. hét után | Anyai vérvizsgálat | Nincs | Kromoszóma-rendellenességek nagy megbízhatósággal történő kiszűrése |
| Lepénybiopszia (CVS) | 10-12. hét | Invazív (méhlepényből vett minta) | 0.5-1% vetélési kockázat | Biztos diagnózis kromoszóma-rendellenességekre |
| Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) | 16-20. hét | Invazív (magzatvízből vett minta) | 0.5-1% vetélési kockázat | Biztos diagnózis kromoszóma-rendellenességekre |
| Hordozóságszűrés | Bármikor | Szülői vérvizsgálat | Nincs | Rejtett genetikai hibák vizsgálata (pl. cisztás fibrózis, SMA) |