Czeizel Intézet: Korszerű terhességi ultrahangvizsgálatok

Az ultrahang technológia korunkban a legnagyobb mértékben járul hozzá az orvosi diagnosztika, a prevenciós medicina és általaban az orvoslás fejlődéséhez. Az ultrahang alkalmazásának köszönhetően a rendellenességek korábban és pontosabban felismerhetőek, így a szükséges orvosi beavatkozások korábbi terhességi időszakban elvégezhetőek, és a kockázattal járó invazív beavatkozások száma csökkenthető.

A Czeizel Intézet mindig nagy figyelmet fordított arra, hogy a legkorszerűbb ultrahangdiagnosztikai technológiát alkalmazza a vizsgálataihoz. A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük.

A terhességi ultrahangvizsgálatok fontossága

A második trimeszteri ultrahangvizsgálat, elterjedtebb nevén „Genetikai Ultrahangvizsgálat” a várandósság során elvégzett legfontosabb ultrahang szűrővizsgálat, hiszen ennek a vizsgálatnak a feladata a magzati szervi rendellenességek és a genetikai betegségekre utaló ultrahangeltérések időben történő felismerése. A vizsgálat időtartamát annak célja, az abból nyerhető információ teljessége határozza meg. A terhességi ultrahangvizsgálat elvégzésének sikerességét befolyásolhatja különböző nehezítő körülmények, például a várandós hasfalának vastagsága, a magzat elhelyezkedése.

Intézetünk így elhatározta, hogy bevezeti a kiterjesztett II. trimeszteri ultrahangvizsgálatot a terhesség 18-20. hetében. A vizsgálatainkat a hazai protokollok (MSZNUT) szigorú betartásával végezzük, melyet kiegészítünk a nemzetközi szülészet-nőgyógyászati ultrahang társaság (ISUOG) és az FMF ajánlásaival. A vizsgálatainkat így a hazai elvárásokat jelentős mértékben meghaladó kritériumok szerint, nagy alapossággal végezzük.

A modern ultrahang berendezések technikai fejlődésének köszönhetően az első trimeszteri ultrahangvizsgálat jelentősége nagymértékben megnőtt az elmúlt két évtizedben. Egyrészt, részletesen vizsgáljuk azokat a magzati ultrahang markereket, mint a nyaki bőrredő vastagsága, az orrcsont kialakulása, a magzati erek (pl. Másrészt, az alkalmazott nagy felbontású ultrahangkészülékeink lehetővé teszik korai ultrahang anatómia vizsgálatok elvégzését, melyek biztosíthatják olyan szervi rendellenességek vizsgálatát (pl. magzati szív, idegrendszer, gerinc), melyek korábban csak a II. trimeszterben voltak felismerhetőek.

Bizonyos magzati eltérések csak a későbbi terhességi korban vállnak láthatóvá, így a 11-13. hetes első trimeszteri szűrés nem minden eltérést képes kimutatni. Az ún. 3D Doppler vizsgálattal a vér megfelelő áramlásán kívül az erek térbeli viszonyai is leképezhetők, amelyek elengedhetetlenek egyes betegségek felismerésében (pl. A méhnyak hosszának megállapításával jól szűrhetők a koraszülésre hajlamos terhességek (hüvelyi ultrahangvizsgálat 20-22. hét között javasolt).

A Czeizel Intézetben a székesfehérvári képviseletünkön is elérhető ez a szolgáltatás.

Mit vizsgálunk a terhességi ultrahangok során?

Magzati fejlődés és anatómia vizsgálata: A második trimeszteri ultrahangvizsgálat során alaposan megvizsgáljuk a magzat anatómiáját és fejlődését.

Genetikai betegségek szűrése: A vizsgálat során kifejezetten keressük azokat a szervi (strukturális) magzati eltéréseket és a minor vagy más néven ultrahangos gyanújeleket, melyek genetikai okokra utalhatnak.

Méhlepény és magzatvíz vizsgálata: Az ultrahangvizsgálat során megfigyelhető a méhlepény és a magzatvíz állapota. Abnormális méhlepény elhelyezkedés vagy magzatvíz mennyiség problémákat jelezhet.

A terhességi ultrahangvizsgálatokat végző szakorvosaink az FMF London (Fetal Medicine Foundation) által akkreditált, kiváló szakemberek.

Az alábbi tényezőket vizsgáljuk a 11-13. hét között elvégzett ultrahang során: koponya, gerinc, szív, végtagok, hasi szervek, arc struktúrák, méhlepény és magzatvíz.

Kiterjesztett szakértői ultrahangvizsgálat genetikai szakvéleménnyel

Az utóbbi évek technológiai, genetikai és orvostudományi fejlődése olyan új szűrő és diagnosztikus vizsgálati lehetőségek alapjait teremtette meg, melyek szükségszerűen megváltoztatták a szülészeti ellátás korábbi gyakorlatát, komoly kihívásokat jelentve a mindennapi orvosi gyakorlat számára. A kiterjesztett szakértői ultrahangvizsgálat genetikai szakvéleménnyel a fenti két tényező legmagasabb szintű vizsgálatára, megítélésére jött létre.

A vizsgálat egyrészt, a magzat szakértői szintű, nagy felbontású kiterjesztett ultrahangvizsgálatát foglalja magában, kifejezetten fókuszálva a magzati szív, az idegrendszer, a belső szervek és a speciális magzati ultrahangos markerek megítélésére. Párhuzamosan, egyénre szabottan meghatározzuk a magzati genetikai kockázatot és megállapítjuk a továbbiakban elvégzendő genetikai és képalkotó vizsgálatok megfelelő ütemezését, sorrendjét. Felmérjük a szükséges anyai vérből végezhető, nem-invazív jellegű szűrővizsgálatok és az invazív, diagnosztikus vizsgálatok alkalmazásának előnyeit, hátrányait, szakmai indokait.

A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel.

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat.

Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot.

A kockázatbecslés eredményei alapján az alábbi javaslatok tehetők:**

• Ha a kockázat kisebb 1:1000-nél (rendellenesség esélye < 0,1%), akkor rutin terhesgondozás javasolt.
• Ha a kockázat 1:250 - 1:1000 között van (0,4%-0,1%), akkor PrenaGenetics® javasolt, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. Ez a DNS alapú teszt nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált-teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb.
• Amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat, mint a PrenaGenetics®, chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.

A One Stop Clinic for Assessment of Fetal Risc (OSCAR) alkalmazásával, másfél óra alatt végezzük el minden vizsgálattal, és a lelet is elkészül.

3D és 4D ultrahangvizsgálatok

A 3D és 4D ultrahangvizsgálatok modern ultrahangtechnikák, amelyek a hagyományos 2D (két dimenziós) ultrahangvizsgálatoknál részletesebb és térbeli képeket nyújtanak a magzatról.

3D ultrahangvizsgálat: A 3D ultrahangvizsgálat háromdimenziós képeket hoz létre a magzatról. Ezek a képek domborúak és részletesek, ami lehetővé teszi a vizsgálónak, hogy részletesebb betekintést kapjanak a magzat anatómiájába. A 3D ultrahang képek színekkel és árnyékokkal is gazdagítottak, ami még jobban megmutathatja a részleteket.

4D ultrahangvizsgálat: A 4D ultrahangvizsgálat ugyanazokat a háromdimenziós képeket nyújtja, mint a 3D, de további dimenziót ad hozzá: az időt. Ez azt jelenti, hogy a 4D ultrahang képek élőként jelenítik meg a magzat mozgását és viselkedését a méhben. A szülőknek így lehetőségük van arra, hogy lássák a magzatukat mozgás közben, például az arcot vagy az ujjakat mozgatva.

A vizsgálatok a várandósság bármelyik szakaszában elvégezhetők, azonban a kapott képek információtartalma, minősége és élvezhetősége eltérő lehet. A valósághű 4 dimenziós ultrahang felvétel készítésére a 26. hét körül van a legideálisabb időpont. Tapasztalataink szerint a leendő szülők leginkább két részletre kíváncsiak: a magzat nemére, és az arcára. A magzat nemének biztos meghatározása a várandósság 15. hetétől lehetséges, de már a 12-13. hét környékén is meg lehet próbálkozni vele.

Intézetünk szolgáltatásai és árai

A Czeizel Intézet számos genetikai és ultrahangos vizsgálatot kínál a kismamák számára. Az alábbi táblázatban néhány példát mutatunk be a leggyakoribb vizsgálatok árairól:

Intézetünkben a nem-invazív vizsgálatok (pl. PrenaGenetics portfolió) és az invazív jellegű cito,-és molekuláris magzati genetikai vizsgálatok (kariotipus, FISH, arrayCGH, WES) teljes palettája, illetve szakértői magzati kardiológiai vizsgálat is elérhető.

A terhességi toxémia szűrés 18 000 Ft, kiterjesztett kombinált teszt mellé 13 000 Ft.

Teljes Exom szekvenálás genetikai tanácsadással 349 000 Ft. A Fragilis X-szindróma vizsgálat 59 000 Ft.

Az IVF és meddőségi kezelésekkel kapcsolatos szolgáltatások is elérhetők, mint például a komplex női és férfi infertilitás panel, melyek ára 200 000 Ft.