Esszenciális trombocitémia és terhesség: Mire figyeljenek a nők?

Az esszenciális trombocitémia (ET) egy ritka, vérképzőrendszert érintő hematológiai megbetegedés, amely a myeloproliferatív betegségek csoportjába tartozik. Az állapotot az okozza, hogy a csontvelőben található abnormális őssejtek túl sok vérlemezkét (thrombocytát) termelnek. A vérlemezkék a véralvadásban játszanak fontos szerepet, ezért a betegséggel érintett emberek szervezetében nagyobb a kockázat a vérrögök (thrombusok) kialakulására, így a szív- és érrendszeri betegségek - mint a stroke vagy a szívinfarktus - megjelenésére is. A thrombocyták számának csökkentésével, illetve funkciójuk gátlásával mérsékelhető a szövődmények kockázata.

Az esszenciális trombocitémia szerzett genetikai megbetegedés, ami egy gén mutációjával vagy megváltozásával alakul ki. A betegség ritka, és jellemzően a 60-80 éves korosztályban jelentkezik, csak az esetek 20%-ában fordul elő a 40 éves vagy az alatti korosztályokban; gyermekkorban nagyon ritkán diagnosztizálják. A vérlemezkék normális száma mikroliterenként 70-400 ezer. Ez alatt trombocitopéniáról, efelett trombocitózisról (trombocitémiáról) beszélünk. A trombocitopénia fokozott vérzékenységet (hemorrágiás diatézist), a trombocitózis pedig fokozott trombózishajlamot jelent.

Az esszenciális trombocitémia legfőbb tünetei:

• A betegség teljesen tünetmentes is lehet, de különféle tünetekkel is megnyilvánulhat.
• Krónikus fejfájás
• Szédülékenység
• Égő-lüktető érzés a tenyereken és a talpon
• Zsibbadás, vagy vöröses elszíneződés a tenyereken
• Migrén
• Beszédzavarok
• Görcsök
• Fájdalom vagy diszkomfort a testben (felsőtest, karok, lábak, hát, nyak, áll vagy has)
• Hányinger, hányás
• Mellkasi fájdalom
• Nehézlégzés
• Gyengeség
• Lépmegnagyobbodás
• Orrvérzés, ínyvérzés
• Véres széklet
• Véres vizelet
• Véraláfutások
• Fokozott vérzés menstruációkor

Az esszenciális trombocitémia tüdőembóliát, szívinfarktust és stroke-ot okozhat. Azonnal hívja a mentőszolgálatot, ha ezen megbetegedések tüneteit észleli magán vagy hozzátartozóján!

A betegség kiváltó oka és mechanizmusa

A betegség szerzett genetikai rendellenesség, amely a sejtek osztódásakor kialakuló genetikai mutáció vagy kromoszóma-változások hatására alakul ki. A gének a csontvelői őssejtek megváltozott működését idézik elő. Az érintett gének a következők lehetnek: JAK2, CARL és MPL. A vérlemezkék a véralvadás folyamatában fontos szerepet játszó, a vérben található alakos elemek, melyek a csontvelőben termelődnek. Esszenciális trombocitémia esetén a csontvelőben fokozott a vérlemezke-termelés (ún. túlprodukció történik), a vérlemezkék mérete nagyobb lehet és alakjuk is eltérhet a normálistól. A nagy mennyiségű vérlemezke fokozza a vérrögök (thrombusok) kialakulásának lehetőségét, így sok megbetegedés kialakulására hajlamosít (tüdőembólia, mélyvénás thrombosis, stroke, szívinfarktus).

A betegség vérzések kialakulására is hajlamosít. A fokozott thrombusképződési hajlam miatt a vérlemezkék és az egyéb, véralvadásban szerepet játszó alvadási faktorok is felhasználódnak a thrombusképződés során, így egy esetleges vérzés esetén nem állnak rendelkezésre elegendő mennyiségben a véralvadék (thrombus) kialakulására.

A trombocitémia és a terhesség

Az esszenciális trombocitémia hosszan tartó betegség, rendszeres hematológiai kontrollvizsgálatokat igényel. Terhesség alatt a trombocitémia a lepény trombózisának és foltos elhalásának veszélye miatt legalább annyira veszélyes, mint a kezelésére alkalmazott citosztatikus gyógyszerek. A véralvadásgátlók és a vérlemezkék összecsapzódását gátló aszpirin és aszpirin hatású gyógyszerek (ún. nem szteroid gyulladásgátlók) egyaránt veszélyesek lehetnek és nemcsak a magzatra, de az anyára is.

Terhesség vállalására van lehetőség, azonban ezt hematológus belgyógyász szakorvossal egyeztetni tanácsos. Ő javasolhat a terhesség alatti kezelést az összes körülményre figyelemmel. Kellő kivizsgálás után, ha spontán terhesség nem jön létre, megfelelő tényezők esetén van lehetőség lombik programra is. Terhesség alatt ezért az egyetlen megengedhető kezelés az alacsony molekulasúlyú heparinok adagolása. A terhességi veszélyek miatt a beteget minden esetben genetikai tanácsadásra kell irányítani.

Diagnózis és kezelés

Részletes kórtörténet és fizikális vizsgálatot követően laboratóriumi vérvizsgálat, perifériás vérkenet-elemzés, csontvelő-biopszia és genetikai vizsgálat segíthet a betegség diagnosztizálásában. A vér trombocita koncentrációjának meghatározásával a fokozott vérlemezkeszám ténye könnyen megállapítható. Az alapbetegség kimutatása a tünetek alapján megtervezett szisztematikus belgyógyászati kivizsgálást igényel. A csontvelő rosszindulatú betegségeinek kizárására a csontvelő mikroszkópos vizsgálata általában nem kerülhető el.

A betegség kezelésére vérlemezkeszámot csökkentő és vérlemezke-funkciót gátló gyógyszereket alkalmaznak:

• Aspirin: vérlemezke-összecsapzódást gátló szer.
• Hydroxiurea: vérlemezkeszámot csökkentő kemoterápiás szer.
• Anagrelid: a hydroxiureához hasonló, vérlemezkeszámot csökkentő szer.
• Interferon alfa: immunterápiás szer, szintén a vérlemezkeszámot hivatott csökkenteni.
• Busulfan: vérlemezkeszámot csökkentő kemoterápiás szer.
• Ruxolitinib: vérlemezkeszámot csökkentő biológiai terápiás szer.

A kezelés célja egyrészt a trombózis megelőzése, másrészt a vérzéshajlam csökkentése, harmadrészt a hosszú távú szövődmények, például a csontvelő-fibrózis vagy a leukémiás átalakulás megelőzése. Az életmód szerepe sem elhanyagolható: a dohányzás kerülése, a rendszeres, de kíméletes testmozgás, valamint a szív-érrendszert védő étrend (pl. mediterrán diéta) előnyösen befolyásolhatja a betegség kimenetelét.

Gyakori kérdések

Mi a különbség az esszenciális trombocitémia és a másodlagos trombocitózis között?

Az esszenciális trombocitémia egy önálló, jóindulatú, de potenciálisan súlyos következményekkel járó csontvelői megbetegedés, amelynek oka gyakran ismeretlen, de gyakran kimutatható a JAK2 gén mutációja. Ezzel szemben a másodlagos trombocitózis nem önálló betegség, hanem egy másik állapot - például krónikus gyulladás, fertőzés vagy daganat - kísérője.

A magas vérlemezkeszám mindig veszélyes?

Nem feltétlenül. Enyhe emelkedés előfordulhat átmenetileg például fertőzések vagy műtétek után, és ezek gyakran nem igényelnek kezelést. A tartósan magas vérlemezkeszám azonban fokozza a trombózis kockázatát, különösen ha esszenciális trombocitémiáról van szó. A veszély mértéke a beteg életkorától, társbetegségeitől, illetve attól függ, hogy volt-e már korábban trombózis vagy vérzés.

Lehet-e valakinek tünetmentesen trombocitémiája?

Igen, sőt: a trombocitémiát gyakran véletlenszerűen, rutin vérvizsgálat során fedezik fel, amikor a beteg egyáltalán nem észlel tüneteket. Ilyenkor különösen fontos a részletes kivizsgálás, mert a betegség rejtetten is okozhat szövődményeket, például mikro-trombusokat, amelyek a szervezet különböző pontjain idézhetnek elő károsodást.

Örökölhető-e az esszenciális trombocitémia?

Az esszenciális trombocitémia nem tipikusan örökletes betegség, de vannak esetek, amikor családi halmozódást lehet megfigyelni. A JAK2, CALR vagy MPL gén mutációja szerepet játszhat a betegség kialakulásában, de ezek a mutációk általában szerzett (nem öröklött) változások.

tags: #esszencialis #thrombocytaemia #terhesseg