A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok kulcsfontosságúak a magzat egészséges fejlődésének nyomon követésében. Az első trimeszterben végzett szűrések, különösen a 11-13. hét között elvégzett genetikai ultrahang, számos fejlődési rendellenesség és kromoszóma-abnormáliság korai felismerését teszik lehetővé. Az egyik ilyen fontos vizsgálati pont a tarkóredő (NT) vastagságának mérése, valamint a ductus venosus áramlásának vizsgálata.
A 12 hetes FMF szűrésen a tarkóredő vastagsága 2,8 mm volt, ami a 3 mm-es normálhatáron belül van. A kockázat 1:1100-hoz, ami negatívnak számít. Azonban ebben az esetben a ductus venosus negatív A-hulláma is észlelhető volt, a Ductus Venosus PI 1.000 értékkel.
A tarkóredő vastagsága a terhesség előrehaladtával nő, így az ultrahang időpontja befolyásolhatja az eredményt. 11 hetesen 2,5 mm, 12 hetesen 3 mm, 13 hetesen pedig 3 mm feletti érték esetén is további vizsgálat javasolt. Ha a tarkóredő mellett egyéb kóros ultrahangjelek is észlelhetők, az növeli a kromoszóma-rendellenesség kockázatát.
A ductus venosus egy speciális, magzati korban működő érhálózat, amely összeköti a vena portát a vena cavaval, megkerülve a májat. Ez az ér biztosítja, hogy az oxigenizált vér a köldökzsinórból közvetlenül az agyba és a szívbe juthasson. Születés után ez az ér elzáródik. A ductus venosus áramlásának vizsgálata, különösen az A-hullám jelenléte vagy hiánya, fontos információt nyújthat a magzat szív- és érrendszeri állapotáról, valamint a kromoszóma-rendellenességek kockázatáról.
A negatív A-hullám a ductus venosus-ban azt jelzi, hogy az ér normálisan működik, és a véráramlás a vártnak megfelelően zajlik. Azonban, ha a tarkóredő vastagabb a normálisnál, vagy más eltérések is tapasztalhatók, akkor is indokolt lehet további genetikai vizsgálatokat végezni, még akkor is, ha a ductus venosus normálisnak tűnik.
A kombinált tesztek és ikerterhesség
Ikerterhesség esetén a kombinált teszt (mely az anyai vérből vett hormoneredményeket és az ultrahangos leleteket ötvözi) nem mindig megbízható módszer, mivel az eredmények mindkét magzatot tükrözik. Ilyenkor javasolt genetikai tanácsadó felkeresése, ahol személyre szabott tájékoztatást kaphatnak a rendelkezésre álló vizsgálati lehetőségekről.
A Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek
A Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómiája következtében alakul ki. A betegségnek jellegzetes fizikai tünetei lehetnek, mint a lapos arc, ferde szemek, benyomott orrgyök, elálló fülek, tenyéren áthaladó barázda, nagylábujj és mellette lévő ujj közötti rés, valamint rövid végtagok. Down-szindróma esetén a tarkótáji folyadék felhalmozódása miatt a tarkóredő vastagabb lehet.
A Down-szűrésben fontos szerepet játszik az orrcsont meglétének vizsgálata is. A Down-szindrómás magzatok mintegy 60-70%-ában az orrcsont hiányzik vagy hypoplasiás. Ezt a 11-13+6 hetes korban végzett ultrahangvizsgálat során jól lehet vizsgálni.
A tricuspidális regurgitáció (a szív jobb pitvarából a kamrába áramló vér visszaáramlása) szintén gyakori lehet Down-, Edwards- és Patau-szindrómás magzatoknál, valamint súlyos szívfejlődési rendellenességek esetén.
Az első trimeszteri kiterjesztett ultrahangvizsgálat
A modern, nagy felbontású ultrahangkészülékekkel az első trimeszter végére a magzat szinte valamennyi szerve jól vizsgálható. Az L33 Medical rendelőben alkalmazott kiterjesztett ultrahangvizsgálat a fejlődési rendellenességek mintegy 70%-át képes kiszűrni. Emellett a szív- és érrendszeri vizsgálat is rutinszerűen elvégzésre kerül, mely a szívhibák csaknem 90%-át képes felismerni már ebben az időszakban.
A fejlődési rendellenességek mellett a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindróma) kockázatát is becsülni lehet. Az első trimeszteri szűrés során a Down-kóros esetek 96-98%-a szűrhető ki. Az intézményben a kombinált szűrést felváltotta az első trimeszteri kiterjesztett ultrahangvizsgálat és a NIPT tesztek együttes elvégzése, ami növeli a felismerési arányt és csökkenti a tévesen magas kockázatú eredmények számát.
Magzati (magzati) keringés
A terhességi toxaemia/preeclampsia kockázatának szűrése is bevezetésre került, ami jelentősen csökkentheti ennek a súlyos kórképnek az előfordulását.
A ductus venosus agenesia és intrahepaticus porto-szisztémás shunt
Egy részletesebb vizsgálat során a diagnózis ductus venosus agenesia és intrahepaticus porto-szisztémás shunt lehetett. Ez egy érfejlődési rendellenesség, amelyben hiányzik egy, a magzati életben fontos ér, amely születéskor elzáródik. Ezen eltérés magzati életben növekedési lemaradást okozhat (IUGR), ezért két hetente biometriai vizsgálatokra volt szükség.
Az orvosi defenzív magatartás, azaz minden lehetséges eltérés felderítése, bár az orvosok feladata, komoly lelki terhet róhat a családokra. Azonban a tapasztalatok azt mutatják, hogy a modern szűrővizsgálatok és a gondos orvosi megfigyelés jelentősen növelik a magzat egészséges fejlődésének esélyét.