Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a várandósság alatti vizsgálatok specialistája.
A terhesség szakaszai és a hozzájuk kapcsolódó genetikai vizsgálatok
Az első trimeszter talán a legizgalmasabb harmada a terhességnek - bár bizonyos szempontól a legrövidebb is. Nem mindenki tudja ugyanis, hogy mikor az a bizonyos teszt pozitív lesz, addigra már a várandósság negyedik hetében jár a kismama! A menstruáció kimaradása után egy héttel ajánlott elvégezni a koraterhességi vizsgálatot, amely alkalmas a terhesség megállapítására. Erre akkor is szükség van, ha az otthoni teszt pozitív eredményt mutatott, mert így bizonyosodhatunk meg arról, hogy minden rendben halad. A szervezet ezekben a hetekben készül fel fiziológiailag is arra, hogy innentől kezdve két életet tápláljon. Fokozatosan átalakul a hormonháztartás, a cukoranyagcsere, a légzés, a vérkeringés és a szívritmus is megváltoznak, és alkalmazkodnak az új élethelyzethez. Az anyaméhben megtermékenyített egyetlen petesejt a trimeszter végére körülbelül 8-10 centiméteres és 70-80 gramm súlyú magzattá fejlődik, aki már az ultrahangos fotókon is megmutatja kisbaba formáját.
Ezen alkalommal sor kerül a gondozási csomag megkötésére. A 10. hét körül kerül sor az első trimeszteri laborvizsgálatokra, melynek részei a teljes vérkép, koleszterin- és vizeletvizsgálat, vércukorszint ellenőrzése, vércsoport meghatározása és fertőző betegségek szűrése történik, valamint a CMV szűrésre is sor kerül. A 12-16. hétben eljött az ideje az első genetikai ultrahangvizsgálatnak, melynek fő célja a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a Down-, Edwards és Patau szindrómák szűrése. Megismételjük a vérnyomás és a testsúly mérését, amelyet minden alkalommal elvégzünk, hogy pontosan tudjuk követni az anya testében lezajló változásokat. Az első ultrahangos vizsgálat során jól látszik az agy- és az arckoponya és az orr formája. Már kialakult a test, látható a gerincvonal, a végtagok és az ujjak is, így jól ellenőrizhető a magzat fejlődése.
Fontos tudnunk, hogy ma már minden esetben javasolt az ultrahangvizsgálatot kombinált-teszt keretén belül csináltatni. Mindkét csomagunk része az úgynevezett Szuperior kombinált teszt, amely a preeklampszia, azaz a terhességi toxémia kockázatát is vizsgálja, mely a legújabb szakmai protokollok szerint minden várandósság esetén javasolt volna. Ennek eredménye alapján javasoljuk megfontolni a NIPT teszt elvégzését, mellyel 99% feletti megbízhatóságú kockázatbecslést kaphat a magzata kromoszómális egészsége kapcsán. (A választott szülész-nőgyógyász szakorvos protokolljának függvényében, a 16. A terhesség 16. hetében újabb ultrahangvizsgálat, vérnyomás- és testsúlymérés, valamint vizeletvizsgálat vár a kismamára.
A második trimeszterrel, túl a kritikus fejlődési szakaszon és általában a rosszulléteken is, a várandóság nyugalmasabb időszakát élhetjük át. Ugyanakkor ezekben a hónapokban is rendkívül fontos vizsgálatokra kerül sor, hiszen a növekvő baba mérete miatt már igen komplex anatómiai ultrahangos szűrésekre van lehetőség. Ebben az időszakban is számos laborvizsgálat vár ránk, többek között cukorterhelés vizsgálat és toxoplazma szűrés, de ekkor kerülhet sor a Babamozira is, mikor beleshetünk kisbabánk világába. A szokásos vérnyomás- és testsúlymérés mellett elérkezett az ideje a második genetikai ultrahangos vizsgálatnak. Ez a szűrőteszt tulajdonképpen az anatómiai szűrővizsgálat, mivel a magzat mérete már nagyobb, így a belső szervei is megfelelően vizsgálhatók. A vizsgálat elsődleges célja az ajak és a szájpad hasadék, a nyitott gerinc és a dongaláb szűrése. Ekkor már biztosan megállapítható a magzat neme is. A szakorvos által ajánlott esetekben ebben a terhességi korban végezhető a magzati szívultrahang is, amelyet gyermekkardiológus végez. Amennyiben a gondozást végző szülész-nőgyógyász indokoltnak tartja, ezekben a hetekben kerülhet sor a magzati szívultrahang vizsgálatra. Ezen vizsgálat nem része az alap terhesgondozási csomagnak, azonban a gondozásban részt vevő kismamáknak soron kívüli alkalmat biztosítunk. A terhesség 24-25. A terhesség 25-26. hetében újabb ultrahangvizsgálat, vérnyomás- és testsúlymérés, valamint vizeletvizsgálat vár a kismamára. Ennek során a méhnyak hosszát és tágasságát mérik, amely előre jelezheti a koraszülést, így lehetőség nyílik a megfelelő óvintézkedések megtételére. Ezen alkalom során kerülnek egyeztetésre a 24-25. heti laboreredmények és a cukorterhelés eredménye. A Babamozival kiegészített terhességi ultrahangvizsgálat felejthetetlen élményt jelent a kismama számára, hisz bepillanthat kisbabája világába, akár 3D szemüveggel.
A harmadik trimeszterrel, a szülés felé közeledve a várandósság egyre nehezebbé válhat, hiszen szaporodnak a teendők, miközben a kismama hasa már jócskán gömbölyödik. (Mivel szülési partnerintézményeink, valamint a többi magán és a legtöbb állami kórház is szereti átvenni a kismamákat a 37. héttől, csomagjaink a 36. hét végével lezárulnak.) A terhesség 30-32. hetében sor kerül a következő ultrahangvizsgálatra. Ellenőrizzük a magzat növekedési ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét, és kizárható az esetlegesen kialakult vízfejűség is. Ilyenkor vizsgáljuk a magzat fekvését is, mert a babák ilyenkor már gyakorolhatják a szüléshez szükséges pozíció felvételét. A terhesség 3. Mind Alap, mind Prémium csomagosainkat a következő hetekben általános gyermekorvos várja majd, hogy egy orvosi tanácsadás során a pár és az gyermekorvos részletesen elbeszélgessenek a kisbaba érkezését követő napokról, hetekről. Beszélgetnek majd arról, hogy az első napokban mikre kell figyelni az újszülöttnél, a köldökcsonk ápolásáról, hogy mi a teendő betegség vagy akár kisebb balesetek esetén - és minden olyan kérdést feltehet a leendő Anya és Apa, amit szeretnének átbeszélni. Az első napok-hetek időszakában az újdonsült Anyukák számára a szoptatás jelentheti az egyik legnagyobb újdonságot, főként az első baba érkezésekor. Laktációs szakemberünk ezért ebben az időszakban 60 perces Szoptatásra felkészítő tanácsadásra várja a kismamákat. E foglalkozás során kollégánkkal átbeszélik majd többek között a szoptatási pózokat, az igény szerinti és időszakos táplálás jellemzőit, az apák szerepét és minden olyan témát, ami az első időszakban felmerülhet. A 33-34. hétben is elvégezzük a megszokott vizsgálatokat. A már szokásossá vált vérnyomás- és testsúlymérés, valamint laborvizsgálat mellett az utolsó ultrahangvizsgálat következik. Az ultrahangos vizsgálat során ellenőrizzük a magzat mozgását, elhelyezkedését, méreteit. Az esetek döntő többségében a magzat fejjel a medence felé helyezkedik el. Mivel a várandósság vége felé járunk, és egyre közeledik a szülés ideje, megvizsgáljuk a méhnyak hosszát, tágasságát, állagát. A méhnyak megrövidülése, a méhszáj tágulása és felpuhulása ugyanis a szülés közeledtét jelezheti. A 36-37. hét végén gondozási csomagunk véget ér. A szülést követő 6-8. hetében sor kerül egy fontos nőgyógyászati szakorvosi kontroll vizsgálatra. E vizsgálat során citológiai vizsgálat is történik. Várandósgondozásban részt vevő pácienseinknek bérletet biztosítunk, mellyel általános gyermekorvosainkat 32.000 Ft helyett 25.000 Ft-ért látogathatják gyermekükkel, négy alkalommal.
Genetikai vizsgálatok típusai és időzítése
A szülészeti-nőgyógyászati ultrahangvizsgálat napjainkban az egyik leggyakrabban használt vizsgálóeljárás, amely a várandós nők gondozásában és a nőgyógyászati kórképek kivizsgálásában és kezelésében kulcsfontosságú szerepet játszik. Az ultrahangvizsgálatok szülészeti-nőgyógyászati gyakorlatba történő bevezetése óta a technika robbanásszerű fejlődésen ment keresztül, ennek köszönhetően a vizsgálatot végző szakemberek az esetek többségében képesek idejekorán kiszűrni a kóros eltéréseket, illetve az arra utaló „finom” jeleket. Fontos kiemelni, hogy az ultrahangvizsgálatnak vannak objektív és szubjektív korlátai, ezért még a legmodernebb ultrahang-készülékekkel vizsgálva, a legjobban képzett szakemberek által, a leggondosabban végzett vizsgálatok mellett sem lehet 100 %-ban kiszűrni az összes fejlődési rendellenességet.
Hazánkban a szülészeti és nőgyógyászati ultrahangvizsgálatok a Magyar Szülészeti- Nőgyógyászati Ultrahang Társaság (MSZNUT) irányelve alapján történnek. A MSZNUT kezdettől fogva az I. trimeszteri (11-13. hét+6. nap), a II. és a III. trimeszteri (18-22. és 30-32. hét) és a terminus körüli (38. hét) során elvégzett ultrahang-szűrővizsgálatot javasolta. A várandósság alatt a szűrővizsgálatok mellett a gyakorlatban máskor is történik ultrahangvizsgálat, akár a várandósság megállapítása céljából, vagy a későbbiek folyamán, amikor az adott helyzet, helyi protokoll függvényében történhetnek kiegészítő vizsgálatok. Ennek értelmében a koraterhességi diagnosztikus ultrahangvizsgálat a várandósság és a korai kóros állapotok kimutatására szolgál, amelyet szülész-nőgyógyász szakorvos (vagy szakorvosi felügyelettel rezidens is) és szonográfus elvégezhet. A 26/2014 EMMI rendelet értelmében, de a valóságban is a várandós gondozása, az ultrahang-szűrővizsgálat az élő méhen belüli embrió/magzat kimutatása után kezdődik. A terminus körüli (35. A nemzetközi irodalomban a várandósság során alap (basic) ultrahang-szűrővizsgálatot és kiterjesztett (extended) ultrahangvizsgálatot különítenek el. A kiterjesztett (extended) ultrahangvizsgálat nem rutin szűrővizsgálat, ezt speciális képzettségüket dokumentummal igazolni tudó, nagytapasztalatú vizsgálók által elvégezhető vizsgálat, s csak a II-III.
Az első trimeszter vizsgálatai (11-13. hét)
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Kombinált teszt » 11-13. Szuperior Kombinált teszt-csomag» Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűréssel csak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13.
A szűrővizsgálat célja a magzat(ok) életképességének, számának kimutatása, a magzat méretei alapján a pontos terhességi kor meghatározása. A vizsgálat javasolt időpontja 11-13.
A második trimeszter vizsgálatai (18-22. hét)
A vizsgálat javasolt időpontja 18-22.
A második genetikai ultrahangos vizsgálat tulajdonképpen az anatómiai szűrővizsgálat, mivel a magzat mérete már nagyobb, így a belső szervei is megfelelően vizsgálhatók. A vizsgálat elsődleges célja az ajak és a szájpad hasadék, a nyitott gerinc és a dongaláb szűrése.
A harmadik trimeszter vizsgálatai (30-32. hét)
A vizsgálat javasolt időpontja 30-32. A terhesség 30-32. hetében sor kerül a következő ultrahangvizsgálatra. Ellenőrizzük a magzat növekedési ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét, és kizárható az esetlegesen kialakult vízfejűség is. Ilyenkor vizsgáljuk a magzat fekvését is, mert a babák ilyenkor már gyakorolhatják a szüléshez szükséges pozíció felvételét.
Speciális genetikai tesztek
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
NIPT (Non-Invasív Prenatális Teszt)
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. iGen NIPT TRISOMY TESZTEK » Kiváló európai kromoszómális NIPT tesztek minden igényre 11-19. Trisomy Teszt SUPERTrisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen, 11-13. iGen NIPT NIFTY TESZTEK » Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte 10-19. iGen NIFTY-pro Iker teszt Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
Szülői hordozóságszűrések
iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések » Örökíthető betegségek szűrése Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap. iGen GENESAFE de Novo » Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére 44 monogénes betegség prenatális szűrése, 10-18.
Örökíthető betegségek genetikai háttere
Az ember a sejtjeinek 46 kromoszómáját szüleitől, 23-at az anyjától, 23-at az apjától kapja. A 23 pár úgy oszlik meg, hogy 1 pár a nemi kromoszómákból (nők esetében XX, férfiak esetében XY), 22 pár pedig az úgynevezett testi kromoszómákból (autoszómákból) áll. Minden kromoszóma rengeteg gént tartalmaz, melyek a normális fejlődésért/életfolyamatokért felelnek, ha azonban a gének szerkezetében és ennek következtében a működésükben zavar támad (génmutációk), kóros állapotok, betegségek jöhetnek létre.
Vannak olyan betegségek, melyek kialakulásához 1 (domináns) génmutáció szükséges és elegendő (heterozigóta állapot). A legtöbb súlyos betegség létrejöttéhez 2 génmutáció szükséges (homozigóta vagy összetett heterozigóta állapot). Autoszómáinkon több kóros receszszív génhibát hordozunk, amelyek csak akkor okoznának betegséget, ha valamelyik kromoszómapárunk mindkét tagján jelen lennének a génmutációk, tehát autoszomális recesszív öröklődés esetén a heterozigóták (a génhordozók) nem lesznek betegek. Ugyanakkor, ha a gyermeket tervező pár mindkét tagja ugyanabban a génben hordoz mutációt, akkor utódaik 50%-a szintén heterozigóta lesz, 25-25%-uk pedig vagy két normális gént, vagy két kóros gént fog örökölni, tehát gyermekeik 25%-os eséllyel lesznek betegek. Tekintve azonban, hogy a véletlennek nincs emlékezőképessége, előre nem lehet megmondani, hogy egy fogamzás kapcsán a 25%-os „rossz”, vagy a 75%-os „jó” verzió következik-e be.
A fentiekből következik, hogy az ilyen módon öröklődő betegségek megelőzése úgy képzelhető el, ha heterozigóta génhordozó párok terhességeiben magzati genetikai vizsgálat és beteg magzat igazolása esetén terhességmegszakítás történik, illetve ha ezek a párok részt vesznek preimplantációs genetikai diagnosztikai programban. Erre két lehetőség kínálkozik. Az egyik az a szomorú helyzet, amikor beteg magzat születését követő kivizsgálás kapcsán derül fény a pár hordozóságára. Ekkor a továbbiakban már csak az ismétlődés megelőzésére van lehetőség. Ugyanakkor ha már gyermekvállalás előtt ismernénk a párok közös hordozóságát, akkor már az első beteg magzat születése is megelőzhető lehetne.
Spinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (magyarul gerincvelői izomsorvadás), régi nevén Werdnig-Hoffmann-betegség (SMA I. típus), születéskori gyakorisága kb. 1/4900. Kialakulásáért az esetek kb. 95-98%-ában az SMN1 gén 7. (és 8.) exonjának homozigóta deléciója tehető felelőssé. Ez azt feltételezi, hogy mindkét szülő heterozigóta erre a mutációra nézve. (Az esetek kb. 2%-ában a kóros gén új mutáció következménye.) A mutáció gyakorisága hazánkban kb. 1/35, tehát a Maternity Klinika programjában kb. minden 35.
Cisztás fibrózis (CF)
Cystas fibrosis (magyarul cisztás fibrózis), régi nevén mucoviscidosis, születéskori gyakorisága kb. 1/2500. A betegség kialakulásáért a CFTR gén hibái tehetők felelőssé, melynek eddig több mint 1000 variánsa ismert. Ezek közül a legtöbb nagyon ritka, és a genetikai laboratóriumok rutinszerűen csak a gyakoribb mutációkat (kb. 139) szűrik, amely a mutációk 90%-a. Hazánkban a leggyakoribb variáns az F508del mutáció, ami az esetek kb. 50-60%-a. A mutáció gyakorisága hazánkban kb. 1/25, tehát a Maternity Klinika programjában kb. minden 25.
Ha a gyermekvállalás előtt álló pár mindkét tagja SMA- vagy CF-génmutációra nézve heterozigótának (génhordozónak) bizonyul, javasolt a terhességükben magzati genetikai vizsgálat magzati eredetű mintából (chorionboholyból vagy magzatvízből), vagy a preimplantációs genetikai diagnosztikai programban történő részvétel megfontolása. A mintavétel megszervezéséről a Maternity Klinika gondoskodik. A vizsgálat részleteiről a várandósgondozást végző szülész szakorvos és az Istenhegyi Géndiagnosztika orvosai adnak felvilágosítást.
Az ACOG magyarázata: Prenatális genetikai tesztelés
Egyéb specifikus vizsgálatok
Magzati szívultrahang
A magzati szív részletes, speciális ismereteket, szakmai felkészültséget és megfelelő készüléket igénylő ultrahangvizsgálata. Javasolt időpontja 22-23.
Doppler vizsgálat
A vizsgálat célja a magzat méhen belüli állapotának, illetve a méhlepény működésének megítélése. A vizsgálat során egy adott magzati vagy anyai érszakaszon a véráramlást vizsgáljuk ún. Doppler készülékkel segítségével. Az adott érszakasz áramlásának sebességét regisztráljuk, értékeljük. Olyan esetekben javasolt, mikor felmerül a lepény elégtelen működésének gyanúja, pl. a magzat mérete jelentősen elmarad attól, amit a terhesség kora alapján várnánk, ezekben az esetekben a lepénykeringés rosszabbodása esetén a magzati vérkeringés jellegzetesen megváltozik.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szolgáltatásai
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a várandósság alatti vizsgálatok specialistája. Terhesgondozás szolgáltatáscsomagunkban, mind az Alap, mind a Prémium csomagokban rendkívül nagy kedvezménnyel biztosítjuk Ön és kisbabája számára az összes kötelező és számos ajánlott vizsgálatot, valamint kiváló extra szolgáltatásokat. Ha pedig magánellátásban szeretne szülni, partnerünk, a Maternity Klinika várja a kismamákat, akiket szakorvosaink kézből-kézbe adnak, a tökéletes és nyugodt páciens út érdekében.
A Maternity Szülészeti és Nőgyógyászati Magánklinika Ultrahang Laboratóriuma az utóbbiak közé tartozik, a Klinikán dolgozó szakemberek szakmai tudása és tapasztalata, a Klinika gépparkja záloga a legmagasabb színvonalú, un. Valójában a legelső ultrahang-vizsgálat, amely a terhesség megállapítására szolgál. Általában az utolsó menstruáció első napjától számított 5 hetes terhesség már észlelhető az ultrahangvizsgálat során. Ekkor a méh üregén belül petezsák(ok) látható, majd az 5. hét végére láthatóvá válik a szikhólyag és az embriócsomó. Szívműködést a 6. hét elejétől lehet kimutatni.
A modern genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a betegségek kockázatának pontos, személyre szabott meghatározását és a genetikai eltérések korai felismerését. Küldetésünk, hogy folyamatos innovációval a legkorszerűbb molekuláris diagnosztikai és genetikai szűrővizsgálatokat a hazai orvoslás szolgálatába állítsuk, támogatva a személyre szabott medicina fejlődését Magyarországon. A New Era Genetics elsőként tette elérhetővé Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT), és megnyitotta az ország első, teljes akkreditációval működő non-invazív genetikai laboratóriumát.
