Vannak csecsemők, akik a rekeszizmukon jókora szövethiánnyal jönnek világra, májuk az emésztőcsatorna felső szakasza mentén a hasüregből a mellkasba csúszik, összenyomva a tüdőt, és rontva a szív teljesítményét.
A rekeszizom a hasüregi szervek és a mellkas között képez határt, kialakulása az intrauterin (méhenbelüli) élet kilencedik hetében kezdődik meg. Amennyiben külső hatásokra, vagy spontán módon fejlődése során zavarok lépnek fel, lyukak maradhatnak az izomrétegben, ahol a fejlődő, egyre nagyobb teret maguknak követelő hasűri szervek, mint a gyomor, máj, lép, és belek felnyomódhatnak a mellkasba. A mellkas csontos váza azonban nem ad teret a tágulásnak, így a hasi szervek térfoglalása a létfontosságú működésű mellkasi szervek (szív, tüdő) kárára történik.
A kialakuló tüdők nem fejlődnek ki rendesen a szűk térben, így romlik a születés után a légcsere, szélsőséges esetben nem is tud lélegezni a gyermek. Ezentúl a szív telítődése és pumpafunkciója is elégtelen lesz, ami az esetek felében az újszülött korai halálához vezet.
A veleszületett rekeszsérv oka, hogy a méhen belüli fejlődés során a rekeszizom - valamikor a 7. és 10. terhességi hét között - hibásan fejlődik. Ennek az is velejárója lehet, hogy az érintett oldalon a tüdő sem fejlődik ki megfelelően. Ha a szülőknek vagy a testvérnek volt már hasonló problémája, az növeli az előfordulási gyakoriságot, de hogy magát a fejlődési rendellenességet mi idézi elő, azt ma még nem tudjuk pontosan.
A veleszületett rekeszsérv típusai
A veleszületett rekeszsérvnek két alapvető formáját kell megkülönböztetni. Az egyik, és egyben lényegesen gyakoribb forma az úgynevezett Bochdalek-sérv. A veleszületett herniák 90 százaléka ebbe a fajtába sorolható. Megfigyelések szerint valamivel gyakrabban fordul elő fiúkban mint lányokban és az esetek egy részében egyéb fejlődési rendellenességekkel társul. Leggyakrabban szív- és idegrendszeri fejlődési rendellenességet illetve kromoszóma rendellenességet figyeltek meg a Bochdalek-sérvvel egyidőben.
Bochdalek-sérv esetén a rendellenes nyílás rendszerint a rekeszizom hátsó felén, a bal oldalon alakul ki (úgynevezett postero-lateralis sérv) és a nyíláson keresztül a gyomor és a bélkacsok türemkednek a mellüregbe. A mellkasba nyomuló hasi szervek a szívet is eltolhatják a jobb oldal felé, így egyrészt a szívhangok rendellenes lokalizációban hallhatók, másrészt hosszabb idő alatt szívelégtelenség is kialakulhat.
Az újszülöttnél már rögtön a születés után jelentkezhetnek légzési problémák, aminek oka, hogy a rosszul fejlett rekeszizom nem mozog megfelelően, akadályozva ezzel a tüdő tágulását. Attól függően, hogy a hasi szervek mennyire nyomják össze a tüdőt, az akár alulfejlett, idegen szóval hypoplasiás is lehet. Az újszülött nehezen lélegzik, szaporán veszi a levegőt, az oxigén hiánya miatt bőre gyakran kékes színű (cyanotikus).
A másik típus az úgynevezett Morgagni-sérv, amely leány gyermekekben gyakoribb. Ilyenkor a nyílás a rekeszizom elülső részén található, jobboldali elhelyezkedésű, és ennek megfelelően leggyakrabban a máj egy része kerül a mellkasba, ritkábban bélkacsok kíséretében. Az újszülött általában tünetmentes, esetleg gyermek- vagy fiatal felnőttkorban jelentkezhet enyhe légzészavar, testsúlyfejlődési elmaradás.
A veleszületett rekeszsérveknek - különösen a Bochdalek-félének - az operáció ellenére is lehetnek hosszú távú következményei. Így pl. a tüdő érintettsége miatt krónikus légzőszervi betegségek alakulhatnak ki, vagy a rekesz tökéletlensége miatt reflux betegség jöhet létre, emiatt az érintett újszülöttek rendszeres orvosi kontroll alatt állnak, de ettől eltekintve a sikeres műtétet követően életkilátásaikat a veleszületett rendellenesség nem befolyásolja.
Diagnózis és a magzati sebészet lehetőségei
A legtöbbször halálos kimenetellel járó velünk született rendellenesség (veleszületett rekeszsérv - congenitalis diaphragma hernia) nem ritka, minden háromezer szülésre esik egy eset.
Az in utero diagnózis fontos, mert lehetővé teszi, hogy a rekeszsérves magzatok megfelelően felszerelt intézménybe kerüljenek még a születésük előtt, ami javítja a túlélési esélyeiket. Az esetlegesen későbbi diagnózis csak akkor nem ront a túlélésen, ha a rekeszsérv nem túl nagy.
Ma már több európai központban is adott a lehetőség, hogy bizonyos fejlődési rendellenességeket a születést megelőzően, vagyis a méhen belül operáljanak. Az újszülöttkori rekeszizomsérv súlyos formája így jól korrigálható, emellett a nyitott gerinc kezelésében is biztatóak az eredmények.
Az egyik, már magzati korban is operálható rendellenesség az újszülöttkori rekeszizomsérv, orvosi nevén hernia diaphragmatica. A veleszületett rekeszsérvvel fejlődő babáknak lyukas a rekeszizma, ami miatt a hasüregi szervek elvándorolhatnak eredeti helyükről, és a mellüregbe nyomulnak be.
Magyarországon nem végeznek magzati sebészeti eljárásokat. Ahhoz ugyanis, hogy a megfelelő eredményességgel tudjanak operálni, a megfelelő gyakorlatra is szükség van. A magzati sebészetre alkalmas esetek száma azonban igen alacsony, így hazánkban ez a gyakorlat nem lenne megszerezhető. Európában viszont több ilyen centrum is van, például Berlinben, Hollandiában vagy Franciaországban. Ezek a központok egész Európából fogadják a pácienseket.
A rekeszizomsérv méhen belüli kezelését 1989-ben kezdték meg a San Francisco-i Kalifornia Egyetem sebészei. A lyukas rekeszizom „befoltozásához” kezdetben az anya hasfalát és a méhet is fel kellett nyitni. Az eljárás így is sikeresnek volt mondható, hiszen jelentősen lehetett vele javítani a tüdők növekedését. A beavatkozás hátránya volt viszont, hogy egyes esetekben csak korlátozott hatékonysággal tudták elvégezni.
Előfordult például, hogy a májat is a mellüregből kellett visszahelyezni az eredeti helyére. A köldökzsinór ilyenkor gyakran megcsavarodott, ami veszélyeztette a baba vér- és oxigénellátását. A nehézségek kikerülése érdekében az egyetem sebészei 1999-ben fejlesztették tovább a módszert. A tüdők növekedését ekkor már nem a rekeszizom összezárásával próbálták meg elérni, hanem a magzat légcsövének belülről történő elzárásával. Ez nem veszélyezteti a magzat oxigénellátását, hiszen az a születésig a köldökzsinórból érkezik.
A légcső ballonnal történő lezárása mellett az is újdonság volt, hogy itt a korábbiaknál már csak egy jóval enyhébb beavatkozásra volt szükség. A hasfalat a műtét újabb változatánál is fel kellett nyitni, a méhet azonban már nem. A légcsövet elzáró ballont ugyanis egy apró endoszkóppal is be lehet juttatni.
Az újfajta eljárást később egy időre felfüggesztették, mivel egy klinikai vizsgálat azt mutatta, hogy a hagyományos, születés utáni kezeléshez viszonyítva nincs eltérés az életben maradási valószínűségekben.
Jan Deprest és kollégái megoldották, hogy a méhen kívül már az anya hasfalát se kelljen felnyitni a műtét során. Az európai orvosok 2008 végéig több mint 150 beavatkozást végeztek el olyan magzatokon, amelyek a rekeszsérv súlyos formáiban szenvedtek.
Az Ultrasound in Obstetrics and Gynecology című szaklapban bemutatott eljárás szerint, az úgynevezett fetoszkópos tracheális okkluzió segítségével a magzat 26 hetes korában egy, a légcsőbe helyezett ballon segítségével gyógyítható lenne a kórkép. A ballon megakadályozza azon folyadékok távozását a légutakból, amelyek elősegítik a tüdők rendes kialakulását. A ballon mögött felhalmozódó folyadék emellett mechanikailag is tágítja a fejlődő tüdőt, nyomása nem engedi annak összezuhanást. A megnövekedett mellkasi nyomás végső soron a hasi szervek hasüregbe történő visszanyomását okozhatja, rendezve ezzel a fiziológiás viszonyokat is.
A ballon eltávolítását a szüléskor, vagy azelőtt maximum egy hónappal végzik, ez utóbbi lehetőséget teremt arra is, hogy a gyermek akár természetes úton, és ne császrmetszéssel jöhessen világra. Kypros Nicolaides kutatásvezető szerint a legveszélyeztetettebb magzatok 60-70 százaléka is túlélheti a beavatkozást.
A rendellenesség a London King’s College Kórházban kifejlesztett eljárás segítségével, a jövőben már in utero, azaz az anyaméhben korrigálhatóvá válhat, jelentősen javítva ezzel a megszületendő gyermekek életkilátásait.
Magyarországon nem végeznek magzati sebészeti eljárásokat. Ahhoz ugyanis, hogy a megfelelő eredményességgel tudjanak operálni, a megfelelő gyakorlatra is szükség van. A magzati sebészetre alkalmas esetek száma azonban igen alacsony, így hazánkban ez a gyakorlat nem lenne megszerezhető. Európában viszont több ilyen centrum is van, például Berlinben, Hollandiában vagy Franciaországban. Ezek a központok egész Európából fogadják a pácienseket.
A Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján januárban alakult meg a Magzati Medicina Munkacsoport, melynek célja a magzatok védelme, a beteg méhen belüli magzatok segítése és a szükséges méhen belüli beavatkozások elvégzése. A csoport megalakítását dr. Benkő Zsófia kezdeményezte, aki korábban - dr. Leipold Gergővel, a klinika Üllői úti részlegének szakorvosával együtt - Londonban a világhírű Kypros Nicolaides professzor vezette Fetal Medicine Foundation központjában szerzett nemzetközileg elismert magzati diagnosztika diplomát.
Az első itthon végzett beavatkozással kapcsolatban - ami a klinika Baross utcai részlegén történt - dr. Benkő Zsófia úgy fogalmazott: nagyon izgalmas és egyben nehéz dolog egy új beavatkozás elvégzése, még akkor is, ha részfolyamatok terén már nagy rutinnal rendelkezünk. Ugyanis nem csak a teljes folyamatot kell irányítani és a magzatot hibátlanul megszúrni, de mindezt olyan formában kell véghezvinni, hogy a várandós számára ne legyen kellemetlen élmény.
Dr. Leipold Gergő kiemelte annak jelentőségét, hogy a klinika két részlegének közös munkacsoportjában a szülész-nőgyógyászok mellett más szakmák elismert képviselői is dolgoznak (pl. dr. Marton Tamás Gyula és dr. Marton Tamás Gyuláné fetopatológusuk).
Dr. Benkő Zsófia hangsúlyozta, a klinika mindkét részlegén az ország egész területéről várják azokat a várandósokat, akiknél olyan magzati vészhelyzet alakult ki, amire a méhen belüli beavatkozások megoldást jelenthetnek. Céljuk, hogy munkacsoportjuk minél több tapasztalatra tegyen szert, és hosszútávon többféle, hazánkban még nem elérhető magzatsebészeti beavatkozást is bevezessenek.
Olyan alapbetegségek esetén érdemes a magzatnál beavatkozást végezni, amelyek a világrajövetel után orvosolhatók, ugyanakkor a méhen belüli eljárás segít abban, hogy életképesen szülessen meg a magzat.
Sebészeti beavatkozás és utógondozás
A sebészi beavatkozás során a beleket a hasüregbe visszahelyezik, és a rekeszhiányt varratokkal zárják, vagy ha az nagyobb, izomlebennyel pótolják. Ha a fejlődési rendellenesség következtében nem alakult ki nagyon súlyos tüdő fejlődési rendellenesség, akkor az operációt követően az újszülött tökéletesen felépül és teljes életet élhet.
A Morgagni-sérv esetén a mellkasröntgen során diagnosztizált elváltozást érdemes gyermekkorban megoperálni, a mellkasba türemkedő hasi szerveket visszahelyezni a hasüregbe és zárni a rendellenes nyílást.
A rekeszizmon észlelt sérvkaput speciális öltésekkel zárják. Szükség szerint a műtét végén a nyelőcsőben az orrból a gyomorig szondát hagynak vissza, melynek feladata a műtét utáni napokban a varratok tehermentesítése a gyomornedv nyomásától.
Közvetlenül a beavatkozás után kerülendők a jelentős hasizommunkával, haspréssel járó mozdulatok, edzések. A műtétet követően 2 hétig pihenésre van szüksége a betegnek.
Az orvos bizonyos esetekben javasolhatja haskötő használatát, fájdalomcsillapító vagy a szakma szabályainak megfelelő véralvadásgátló adagolását.
A seb ápolása magába foglalja a kötés napi szintű cseréjét, illetve fertőtlenítőszeres tisztítását. A beavatkozás utáni negyedik-ötödik naptól kötés nélkül érheti víz a sebet zuhanyozás közben.
Ha nem történik meg a beavatkozás, akkor gyomorcsavarodás, perforáció, emésztési zavarok alakulhatnak ki, fekély képződhet, nyálkahártyavérzés következhet be.
Rekeszizom-pacemaker
Rekeszizom-pacemaker beültetést végeztek egy 5 éves kisfiún, akinek ritka betegsége van - ennek lényege, hogy a légzőközpont alvás közben nem működteti a rekeszizmot, ennek következtében minden alváskor gépi lélegeztetésre volt szükség.
Elvégezték az első rekeszizom-pacemaker-beültetést Magyarországon - számoltak be a Semmelweis Egyetem I. sz. A rekeszizom-pacemaker hasonlatos a szívgyógyászatban használatos eszközhöz, a légzőizmot stimulálja, segítségével képes a beteg önállóan lélegezni.
Szabó Attila, a klinika igazgatója elmondta, a pacemakert kulcslyuksebészeti módszerrel ültették be a gyerekbe, akinek egy ritka, a központi idegrendszer légzőközpontját érintő betegsége van.
Dr. Lódi Csaba, a beteg kisfiú kezelőorvosa, a klinika Intenzív Terápiás Osztályának vezetője mutatta be az új eszköz működési elvét: a rendszer alkotóelemei a rekeszidegre beültetett stimuláló elektróda, a bőr alatti szövetben elhelyezett rádiójelvevő valamint a külső egység (jeladó vezérlő és antenna). A vezérlő külső egységhez csatlakoztatott kétoldali (a rekeszidegnek megfelelően) antenna továbbítja a bőrön keresztül a rádiófrekvenciás jelet a bőr alá beültetett vevőnek, amely azokat elektromos impulzussá alakítva a rekeszidegre továbbítja.
A gyermeknek egy ritka genetikai betegsége van, amely miatt folyamatos gépi lélegeztetésre szorul, jelenleg is csak így kap levegőt. Négyéves korában hosszadalmas szervezéssel sikerült elérni, hogy óvodába járhasson, de ennek feltétele volt, hogy intenzív szakápoló is állandóan a közelében legyen, aki az esetleges krízishelyzeteket képes kezelni. Az óvodából ebéd után hazajön, hogy aludhasson.
A kislánynak körültekintő bánásmódra van szüksége, emiatt sok olyan élményből - strandolás, úszás - kimarad, amelyek a kortársai számára örömet okoznak.
Merkely Béla, a Semmelweis Egyetem rektora az Európában is egyedülálló beavatkozás kapcsán arról beszélt, az egyetem mindig is törekedett az innovációs megoldások bevezetésére és alkalmazására.
tags: #rekeszserv #mutet #ujszulott #baba