Az újszülöttek négy százalékánál fordul elő valamilyen rendellenesség vagy fejlődési zavar. Ha azonban ezek időben kiderülnek, a belőlük kialakuló betegségek megelőzhetőek vagy korai időszakban hatékonyan kezelhetőek. Számos betegség még nem mutatkozik meg a magzati életben, kialakulásuk, azonosításuk újszülött korban lehetséges. Ennek oka lehet, pl. a baba fekvése a pocakban, illetve szervei működésének természetes változása szülés után.
A veleszületett (kongenitális) fejlődési rendellenességek a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban kialakuló öröklött, szerzett, illetve különböző környezeti ártalmak miatt kialakult fejlődési zavarok. Különböző szűrési módszerrel már a magzati életben, esetleg a születés utáni időszakban észlelhetők. Jellemzőjük, hogy a teljes gyógyulás ritka, hosszú távon rokkantságot, munkaképtelenséget okozhatnak. Fontos kiemelni, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jelentős része megelőzhető védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.
A veleszületett fejlődési rendellenességek lehetséges okai
A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:
- Genetikai defektusok: kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma); génhibák által okozott rendellenességek (pl. Cisztikus fibrózis).
- Környezeti ártalmak okozta defektusok: alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma); kábítószerfogyasztás (a magzatban a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézi elő); dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad); magzatot károsító gyógyszerek (ún. teratogének: pl. radioaktív sugárzás, thalidomid); különböző vírusok, baktériumok okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, szifilisz, kanyaró).
- Szerzett tényezők: téraránytalanság miatti kényszertartás (okozhat például csípőficamot); koraszülés.
- Ismeretlen okok és egyéb tényezők: a kockázatát emeli a túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, genetikai hajlam öröklődése a családban a különböző genetikai betegségekre.
A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg. Hazánkban évi 5 ezer körüli várandósság/születés során észlelnek fejlődési rendellenességet. Közös jellemzőjük, hogy a kezelés ritkán hoz teljes gyógyulást. Nagy részük hosszú távú rokkantságot okoz. Az állapot az egyén családjának életét hátrányosan befolyásolja, ugyanakkor az ország egészségügyi ellátóira nézve is nagy megterhelést jelent.
A leggyakoribb csecsemőkori fejlődési rendellenességek
A leggyakoribb feltárt fejlődési rendellenességek közé tartozik a vesemedence tágulata, melynek eredete ultrahangvizsgálattal tisztázható. A húgyúti fejlődési rendellenességek kezdetben tünetmentesek, azonban, ha a gyermek nem részesül szoros követésben és preventív kezelésben, akkor súlyos húgyúti gyulladások sorozata alakulhat ki, mely hosszú távon a vesét is veszélyezteti.
Egy másik gyakori eltérés, mely szűrővizsgálattal korai szakaszban felismerhető a csípőízület alulfejlettsége (csípődysplasia és csípőficam). Veleszületett csípőficam esetén az újszülött csípője könnyen kimozdul a vápából, laza, ezért nagyon fontos a szűrése és a korai kezelése.
Klinikai tünetek csecsemőkorban legnagyobb számban gastroenterológiai eredetűek. Ide sorolhatók a bukások és hányások, a sárgaság, a véres széklet és a kifejezett hasi fájdalom, illetve a colica. A hányások hátterében az esetek legnagyobb százalékában a túletetés, a túlzott fokú levegőnyelés és a gyomorszáj fiziológiai éretlensége áll, ugyanakkor ebben az időszakban alakulhat ki a gyomor kimeneti szakaszának szűkülete, mely akár sugárhányással is járhat, s mindenképpen sebészeti beavatkozást igényel. Véres székletet leggyakrabban tejallergia és vírusfertőzés okoz, érdemes azonban szakorvossal leellenőriztetni, hogy a tünet hátterében nincs-e valamilyen organikus hasi kórfolyamat. A colica hátterében szintén a túlzott tápanyagbevitel, a sok levegőnyelés, a helytelen tápszerválasztás, a tejérzékenység, valamint az édesanya által elfogyasztott, panaszt okozó élelmiszer áll, de ebben az esetben is ajánlott kivizsgáltatni, nem komolyabb betegség-e a kiváltó ok.
Bizonyos esetekben bőrelváltozások észlelésekor is érdemes ultrahangvizsgálatot kérni. A bőr hemangiómája, mely a leggyakoribb csecsemőkori jóindulatú érdaganat, okozhat ugyanis zavarokat.
A leggyakoribb súlyos anomáliák a szívfejlődési és velőcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül a Down-szindróma.
Szívfejlődési rendellenességek
Szívfejlődési rendellenességgel Magyarországon évente kb. 800 gyermek születik, ám ennek csupán a negyede súlyos, mely már az első életévben megoldást igényel. A súlyos eltérések jelentős részét már magzati korban felismerik a szülészeti ultrahangvizsgálatok során, de sok esetben, mint pl. a szívsövény hiányok nagy részénél, csak újszülött korban azonosítható a betegség. A legtöbb esetben a házi gyermekorvos azonosítja a tüneteket, de a szülők is jelezhetik, ha elégtelen súlygyarapodást, netán testsúly csökkenést, étvágytalanságot, fáradékonyságot tapasztalnak. Gyakori tünet lehet még a szapora légzés, a magas vagy túl alacsony szívfrekvencia, illetve a fokozott izzadás. A bőr testszerte észlelhető lilás elszíneződése (cianózis) is utalhat súlyos szívbetegségre.
Fontos tisztában lenni azzal, hogy a leggyakoribb szívfejlődési rendellenességek között vannak enyhék, melyek akár spontán gyógyulnak. Jó példa erre a pitvar- vagy kamrai-sövényhiányok, melyek lefolyása, illetve kezelése széles spektrumon mozog: Sok esetben a szívsövényen található kis lyuk magától bezáródik, illetve minimális maradandó eltérésnél nem indokolt a beavatkozás és így is teljes életet lehet élni. Jelentősebb tüneteket okozó esetben szükség lehet gyógyszeresen kezelésre.
A szívfejlődési rendellenességek kialakulásának oka multifaktoriális, azaz sok minden közrejátszhat benne. Lehet örökletes, kiválthatja valamilyen fertőzés, egyes anyai gyógyszerek, az édesanya cukor- vagy autoimmunbetegsége, lehet része komplex kromoszóma rendellenességnek, kissé gyakoribb az előfordulása mesterséges megtermékenyítés, ikerterhesség, vagy előrehaladott anyai életkor esetén, általánosságban azonban elmondható, hogy nem megelőzhető.
Végtagfejlődési rendellenességek
A végtag fejlődési anomáliákhoz gyakran társul egyéb szervi fejlődési rendellenesség is, ezért érdemes teljes kivizsgálást végezni, aminek leggyakorabb és legegyszerűbb módja az ultrahangos vizsgálat. A végtag fejlődési rendellenességek megjelenési formája és variációja számtalan. Megoldásuk is minden páciensnél egyénre szabott.
Az ujjak rendellenességei lehetnek számbeli variációk (több vagy kevesebb ujj), méretbeli változások (kisebb vagy nagyobb ujjak), összenőtt ujjak vagy hasadékok a tenyéren, ujj hiánnyal. Előfordulhat, hogy a méhen belül képződő szálak szorítanak le végtag részeket és az így képződött heg, a lefűződési barázda okoz deformitásokat. A lefűződési barázdák okozta deformitás azonnali megoldást igényel, mert a gyermek növekedése során a barázdától távoli részek sorvadása fokozódik.
Egyes esetekben a hüvelykujj nem funkcionál hosszú ujjként, nem lehet a többivel szembe fordítani, ami korlátozza a kéz fogáskészségét. Az egyéb okból kialakult deformitásokat általában az egy éves kor elérése után szoktuk rekonstruálni. Ha összetett rendellenességről van szó, több műtétre van szükség, amiket lehetőleg az iskolába menetel előtt igyekszünk elvégezni. A beavatkozások célja az elváltozások megszüntetése, vagy mértékének csökkentése, a funkció, vagy esztétikai látvány javítása, helyre állítása.
Ha csak egy, vagy két ujj van egy kézen, nagyon fontos egy fogó kéz létrehozása. Ez néha lábujj átültetéssel lehetséges, de teljes ujj hiány esetén szóba jön egyszerre két lábujj átültetése is, mellyel a fogó kéz kialakítható. Ha egy kézen több műtétre van szükség, ezek között a lépések között 3-6 hónap várakozás szükséges. A beavatkozások előtt alapos tervezésre van szükség. Ezeknek gyakran része a kérdéses terület röntgen vizsgálata. Figyelembe kell venni a környező részeken a műtéttel okozható deformitásokat is, hogy elkerüljük az ép ujjak mozgásbeszűkülését a nem ép ujj javára.
A csontok sérülését a növekedés időszakában igyekszünk elkerülni, mert az növekedési zavart okozhat, ami különböző deformációk kialakulásában nyilvánulhat meg. Bizonyos állapotokban a csontok rossz irányú növekedése okozza a deformitást, ekkor a csonton végzett korrekcióval érhető el a megfelelő helyzet.
A kézen a beavatkozásokat altatásban végezzük, vértelenség mellett. Az elváltozástól függően, időtartama 20 perctől 2-3 óráig tarthat. Gyakran szükséges bőrt is venni a sebek zárásához, amit a könyökhajlatból, vagy lágyékhajlatból nyerünk. Ezek ugyan is a legkevésbé látható területek. Az elváltozástól és a műtét típusától függően a gyógyulási idő tág határok között mozog. A seb gyógyulás befejeződéséig hetente, ritkán néhány naponta kötéscsere szükséges. Ezt a szülő is el tudja otthon végezni. Néhány hetes korban a sebek áztatása, krémezése segíti a gyógyulást, és csökkenti a hegképződést. Gyakran kell gyógytornászhoz fordulni az ujjak műtét utáni bemozgatására, a kialakuló hegek lazítására. A műtét során komolyabb szövődmény ritkán alakul ki, de sebgyógyulási zavarok, sebfertőzés, ér-ideg-ínsérülés, növekedési zavar, részleges visszarendeződés előfordulhat.
A veleszületett rendellenességek diagnózisában és kezelésében nagy szerepet játszik a képalkotó diagnosztika, különösen az ultrahangvizsgálat. Az ultrahangvizsgálat gyors, fájdalommentes és biztonságos módszer a fejlődési rendellenességek kimutatására már magzati korban, illetve újszülött korban.
Diagnosztika és szűrés
A legfontosabb információkat a szűrővizsgálatok fontosságáról, a gyanút keltő tünetekről és a leggyakoribb rendellenességekről Dr. Karádi Zoltán gyermekradiológus és Dr. Számos betegség még nem mutatkozik meg a magzati életben, kialakulásuk, azonosításuk újszülött korban lehetséges. Ennek oka lehet, pl. a baba fekvése a pocakban, illetve szervei működésének természetes változása szülés után.
A vizsgálatok kifejezetten ajánlottak koraszülötteknél, szülési komplikáción átesett, légzészavaros, intenzív osztályon gondozott, izomtónus eloszlási zavart mutató, illetve fertőzésen átesett babák esetében, továbbá olyan családokban, ahol ikerterhesség, méhen belüli téraránytalanság, fogó- vagy vákuumos műtét történt, valamint a családban csípőficam, vagy bármilyen anyagcsere megbetegedés volt a kórelőzményben.
A veleszületett fejlődési rendellenességek kiszűrése érdekében végezhető születés előtti magzati vizsgálatok: ultrahang vizsgálat (pl. magzati nyaki redő mérése), anyai vérelemzés, magzatvízvétel és elemzés (amniocentesis), korionboholy biopszia (CVS) - méhlepényt alkotó apró nyúlványokból, a korionbolyhokból történő szövetminta vétel, biokémiai módszerek (pl. PrenaTestã, NIFTYã önköltséges tesztek).
Az emberre jellemző kromoszómaszám 46, ami 2-szer 22 testi és két ivari kromoszómából áll. A kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy valamely kromoszómából több, illetve kevesebb található a sejtekben. A legtöbb ilyen eltérés korai vetélést idéz elő. A kromoszómák számbeli eltérései általában nem öröklöttek, előfordulási gyakoriságuk általában jelentősen függ az anyai életkortól.
A Down-szindróma (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat.
Az Edwards-szindróma ritka és általában halálos rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. Az érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal. Szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 3 000. A Patau-szindróma ritka, az élettel össze nem egyeztethető rendellenesség, amely a magzat 13-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza és a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességekkel jár együtt. Az érintett magzatok csupán 1%-a születhet meg. Szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 10 000.
A Kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ultrahanggal az ülőmagasság alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt és vizsgáljuk az orrcsont jelenlétét. Az anyai vérből a magzat által termelt két marker (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációját mérjük. A teljes vizsgálat körülbelül 1-1,5 órát vesz igénybe, így a kismamáknak egy konzultáció keretében rögtön eredményt adunk. A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján, kombinált teszt csak FMF vizsgával rendelkező ultrahangos orvos mérései alapján végezhető (www.fetalmedicine.com).
A Down-szindróma kockázata az anyai életkorral együtt növekszik, melyet a vizsgálatoknál is figyelembe kell vennünk. Minél magasabb a kismama életkora, annál nagyobb valószínűséggel kap pozitív eredményt, viszont ezzel a tesztek érzékenysége is nő. Ezzel azt szeretnénk elérni, hogy minél kevesebb magzatvízvizsgálattal, minél több esetben kimutathassuk a kromoszóma-rendellenességet. Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző korrigált kockázati értéket kapunk. Ha mondjuk egy negyven éves kismamánál, akinél az életkori kockázat Down-szindrómára 1% (1:100) és a vizsgálattal a kockázat a huszadára csökken, akkor a számított Down-szindróma kockázat 0,05%-ra (1:2000) változik. Pozitív eredmény, azaz magas kockázat, ha egy kromoszóma rendellenességnek a kockázata 1:250-nél nagyobb. A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma vizsgálattal kell meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel (pl. Ha a rizikó kisebb, mint 1:250, negatív eredményről beszélünk.
Amniocentézis (magzatvízvétel): Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel mintát vesznek magzatvízből. Korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS): Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. A CVS a terhesség 11-19. hete között végezhető el, optimális esetben a 11-13. héten. A mintavétel hasfalon keresztül történik, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel. A beavatkozás minimális kellemetlenséggel jár, utána kis megfigyelés után haza lehet menni. A mintavétel egyetlen jelenleg ismert veszélye az 1%-os vetélési kockázat, sem az anyára, sem a magzatra nézve egyéb mellékhatásairól nem tudunk. Eredménye - kétféle vizsgálómódszerrel - egy héten belül megvan. Ajánlhatóak még a kétféle szűrővizsgálat olyan 35 év fölötti kismamáknak is, akik szeretnék elkerülni a magzatvíz-vizsgálatot. Ikerterhesség esetén ultrahanggal különböztetjük meg a két magzatot, így csak a Kombinált teszt ad külön-külön kockázati értéket a két magzatra.
A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzése
A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek kialakulását genetikai, esetleg környezeti tényezők okozzák. Fontos hangsúlyozni, hogy egy részük megelőzhető a helyes anyai táplálkozással, folsav és vitaminok szedésével, jódbevitellel. Fontos az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése. Egyes gyógyszerek is károsíthatják a fejlődő magzatot. A kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott.
A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel, amely során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata.
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat.
A gyerekek saját ütemükben nőnek és fejlődnek. Ez olyan tény, amit egy szülőnek el kell tudnia fogadnia, minthogy azt is, hogy gyermeke esetleg később kezd el járni vagy beszélni. Amennyiben bizonyos fejlődési mérföldköveket gyermeke nem ér el, ajánlott felkeresni a szakorvost.
Csecsemőfejlődési mérföldkövek Mnemonikus Gyermekápolás NCLEX Áttekintés
A Czeizel Intézetben a csecsemő ultrahangvizsgálatot Dr. Karádi Zoltán gyermekradiológus szakorvos, a Semmelweis Egyetem II. Szívfejlődési rendellenességgel Magyarországon évente kb. 800 gyermek születik, ám ennek csupán negyede súlyos, mely már az első életévben megoldást igényel, az évente elvégzett műtétek száma közel 400, a szívkatéteres beavatkozások száma megközelíti a 250-t. A súlyos eltérések jelentős részét már magzati korban felismerik a szülészeti ultrahangvizsgálatok során, de sok esetben, mint pl. a szívsövény hiányok nagy részénél, csak újszülött korban azonosítható a betegség.
A Czeizel Intézetben a gyermekkardiológiai vizsgálatokat 4 tagú szakorvos csoport végzi, melynek vezetője Dr. 1.ábra. Ez szorítkozhat számbeli variációra, tehát több, vagy kevesebb ujja van a gyermeknek. 2. ábra. Lehet méretbeli változás, vagyis kisebbek, vagy nagyobbak az ujjai a szokásosnál. 2. 3.ábra. Az ujjak összenőhetnek egymással, vagy lehet hasadék a tenyéren, ujj hiánnyal. De lehet ezek különböző mértékű kombinációja is. 4.ábra. 4/a ábra. Előfordul, hogy a méhen belül képződő szálak szorítanak le végtag részeket és az így képződött heg, a lefűződési barázda okoz deformitásokat. A végtag fejlődési anomáliákhoz gyakran társul egyéb szervi fejlődési rendellenesség is, ezért érdemes teljes kivizsgálást végezni, aminek leggyorsabb és legegyszerűbb módja az ultrahangos vizsgálat.
A veleszületett rendellenességgel bejelentett eseteket a terhesség kimenetele szempontjából is osztályozzák az egyes rendellenesség-csoportokban. 2011-ben az összes bejelentett esetből (4672) összesen 4057 magzat élve jött a világra. 8 rendellenes magzat halva született, 6 spontán elvetélt. A bejelentett magzati veszteségek túlnyomó része a prenatálisan diagnosztizált esetek közül került ki. Ilyen összesen 601 volt: prenatálisan felismert és megszakított 474 (10%), prenatálisan felismert és megszületett eset pedig 127 (3%). A prenatálisan diagnosztizált esetek aránya a rendellenesség főcsoportokban 13% volt.
Az 5 leggyakoribb: pitvari sövényhiány (383 eset, 3,68 ezrelék), random kombinációjú (RK) anomália (349, 3,35 ezrelék), kamrai sövényhiány (215 eset, 2,06 ezr.), a vese vsz rendellenességei (188 eset, 1,8 ezr.), ankyloglossia (nyelv-letapadás 165 eset, 1,58 ezrelék). Előfordulásukban és a sorrendben csak minimális változás történt az előző évhez képest. A pitvari sövényhiány továbbra is vezet, a random kombináció a 2011-es listán a második lett, a kamrai sövényhiány kissé nagyobb gyakoriságot mutatva, 2010-hez viszonyítva, a harmadik.
A veleszületett rendellenességek a hazai halálozási statisztikában a tíz leggyakoribb ok között szerepelnek. A kötelező bejelentési rendszer több mint 5 évtizedes múltra tekint vissza. A több tízezer esetszámot tartalmazó adatbázis és az erre épülő kiegészítő rendszerek, így a monitorozás, a surveillance funkciók terén is egyedülálló értéket képvisel a VRONY. A regiszter anonim adatai minden szakember számára folyamatosan rendelkezésére állnak, ha szakmai érdeklődésből, elemzésekhez fel kívánják használni.
tags: #csecsemokori #fejlodesi #rendellenessegek